低磷酸酯脢症

低磷酸酯脢症是一種遺傳病,其會導致磷酸酯脢活性過低,使礦物質化作用異常,骨骼牙齒會造成等異常堆積。患者骨骼變軟、強度變弱,與佝僂症相似。四肢顯得短小、胸腔輪廓亦會造成異常、頭骨質地柔軟,亦會造成高血鈣症

Hypophosphatasia
类型autosomal dominant disease[*], metabolic bone disease[*], autosomal genetic disease[*], 症候群
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-10E83.3
ICD-9-CM275.3
OMIM146300 240500 240510
DiseasesDB6516
eMedicineped/1126
MeSHD007014
Orphanet436、436

此遺傳病的發生率為10萬分之1,白人的發病率較高。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳,父母其中一方患病的話將基因傳下去的機率為50%。

參考資料

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