先天性腎上腺增生症

先天性腎上腺增生症是一種由於缺乏21-羟化酶而導致腦下垂體的過度刺激，最後引起的腎上腺增生肥大疾病。美國每年有20萬人罹患此症。此症會造成荷爾蒙過度分泌，引致部分男嬰性早熟而導致身材矮小；女嬰尚未出生，陰蒂而肥厚增生，但每位症狀情況不同，亦有陰蒂無增生者但由血液檢測發現得此症。目前療程需終身服用口服藥物以控制荷爾蒙平衡，每半年做一次抽血檢驗測荷爾蒙質是否平衡，調整劑量。並給予此症者隨身攜帶注射式藥劑，於症者大量失血(如車禍或意外外傷)時給予注射。症者平時由感冒引發發燒或出現嘔吐時，應在醫生指示下，改變劑量，通常給予平時藥量的一倍。若此症者住院時，在不過敏的情況下，應在醫師計算過藥量後，給予注射腎上腺皮質素。

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其發生率為1/10,000至1/15,000，但由於男性症狀不顯著而常被忽略，實際數字比較少。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳，通常皆因6號染色體上的羥化酵素基因有缺乏。