努南氏症候群

努南氏症候群
类型	罕见病, 症候群
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、小兒科
ICD-10	Q87.1
ICD-9-CM	759.89
OMIM	163950 605275 609942 610733 611553
DiseasesDB	29094
MedlinePlus	001656
eMedicine	article/947504
Patient UK	努南氏症候群
MeSH	D009634
GeneReviews	Noonan Syndrome;
Orphanet	648

努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南[1][2]。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病變等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於RAS蛋白家族病變的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。

大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一[3]。

特徵

麻醉風險

有個案報導指出努南氏症候群的患者在麻醉時發生惡性高熱的問題，但相關性仍有待證實[4]。
亦有個案在給予麻醉期間或麻醉後發生呼吸抑制的現象，亦有患者至24–48小時後身體仍無法順利清除麻醉劑。

心臟

約85%的患者還會有下列心臟疾病：

肺動脈瓣狹窄（50–60%）

心中膈缺損：心房（10–25%）或心室（5–20%）

肥大型心肌病變（12–35%）

參考文獻

Curcić-Stojković O, Nikolić L, Obradović D, Krstić A, Radić A. . Med Pregl. 1978, 31 (7–8): 299–303. PMID 692497.
道兰氏医学词典中的Noonan syndrome
Tartaglia, M.; Mehler, E. L.; Goldberg, R.; Zampino, G.; Brunner, H. G.; Kremer, H.; van der Burgt, I.; Crosby, A. H.; Ion, A. . Nature Genetics. December 2001, 29 (4): 465–468. ISSN 1061-4036. PMID 11704759. doi:10.1038/ng772.
. Malignant Hyperthermia Association of the United States. [24 October 2014].

外部連結

Noonan Syndrome Foundation

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[1] Curcić-Stojković O, Nikolić L, Obradović D, Krstić A, Radić A. . Med Pregl. 1978, 31 (7–8): 299–303. PMID 692497.

[2] 道兰氏医学词典中的Noonan syndrome

[3] Tartaglia, M.; Mehler, E. L.; Goldberg, R.; Zampino, G.; Brunner, H. G.; Kremer, H.; van der Burgt, I.; Crosby, A. H.; Ion, A. . Nature Genetics. December 2001, 29 (4): 465–468. ISSN 1061-4036. PMID 11704759. doi:10.1038/ng772.

[4] . Malignant Hyperthermia Association of the United States. [24 October 2014].