埃勒斯-當洛二氏症候群
埃勒斯-當洛二氏症候群(英語:,縮寫為 EDS),又稱皮膚彈力過度症(英語:)、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群,是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵是會使得病人身上部份肌肉與關節組織,逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。
埃勒斯-當洛二氏症候群 Ehlers–Danlos syndromes | |
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松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity) | |
症状 | 过于灵活的关节 (overly flexible joints), 有弹性的皮肤(stretchy skin), 不正常疤痕的型成 (abnormal scar formation)[1] |
併發症 | 主动脉夹层 (aortic dissection), 脫臼 (joint dislocations), 骨关节炎 (osteoarthritis)[1] |
常見始發於 | 出生 (birth) or 儿童早期 (early childhood)[2] |
病程 | 长期間 (long term)[3] |
类型 | 膠原疾病[*] |
肇因 | 遗传 (genetic)[1] |
診斷方法 | 基因檢測 (genetic testing), 皮肤活检 (skin biopsy)[3] |
相似疾病或共病 | 馬凡氏症候群(Marfan syndrome), 皮膚弛緩症 (cutis laxa syndrome),家族样关节活动过度综合征 (familial joint hypermobility syndrome)[3] |
治療 | 支持 (supportive)[4] |
预后 | 取决于类型 (depends on the type)[3] |
盛行率 | 5000分之1 (1 in 5,000)[1] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 (medical genetic) |
ICD-9-CM | 756.83 |
DiseasesDB | 4131 |
MedlinePlus | 001468 |
eMedicine | 1114004、943567 |
Patient UK | 埃勒斯-當洛二氏症候群 Ehlers–Danlos syndromes |
Orphanet | 98249 |
這個病症首先由丹麥醫師愛德華·埃勒斯(Edvard Ehlers)與法國醫師昂利-亞歷山大·當洛(Henri-Alexandre Danlos),在二十世紀初時所確認,因此而命名。
症狀分類
在過去,埃勒斯-當洛二氏症候群被分成十種類型。在1997年,研究人員提出了一個比較簡單的分類方式,將它的主要類型分成六種。
註釋
- . Genetics Home Reference. [8 May 2016]. (原始内容存档于2016-05-08).
- Anderson, Bryan E. 2. Elsevier Health Sciences. 2012: 235 [2018-02-04]. ISBN 1455726648. (原始内容存档于2020-07-18) (英语).
- Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
- Ferri, Fred F. . Elsevier Health Sciences. 2016: 939 [2018-02-04]. ISBN 9780323393249. (原始内容存档于2020-08-05) (英语).
外部連結
维基共享资源中相关的多媒体资源:埃勒斯-當洛二氏症候群 |
- 开放式目录计划中和埃勒斯-當洛二氏症候群相关的内容
- Ehlers–Danlos Syndrome, Classic Type. Includes: Ehlers–Danlos Syndrome Type I, Ehlers–Danlos Syndrome Type II 页面存档备份,存于
- University of Washington Medicine, Orthopaedics and Sports Medicine Multi-page explanation of EDS, including symptoms, genetics, diagnosis, and treatment
- National Institute of Health on Hypermobility EDS 页面存档备份,存于
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ehlers–Danlos Syndrome Type IV 页面存档备份,存于
- eds at NIH/UW GeneTests
- Ehlers–Danlos National Foundation
- Hypermobile – A blog about Ehlers Danlos Syndrome 页面存档备份,存于 The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome)
- Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach 页面存档备份,存于
- Anesthesia for EDS patients - Guidelines at orphananesthesia.eu
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