埃勒斯-當洛二氏症候群

埃勒斯-當洛二氏症候群英語:,縮寫為 EDS),又稱皮膚彈力過度症英語:)、鬆皮症先天性結締組織異常症候群,是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵是會使得病人身上部份肌肉與關節組織,逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。

埃勒斯-當洛二氏症候群
Ehlers–Danlos syndromes
松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity)
症状过于灵活的关节 (overly flexible joints), 有弹性的皮肤(stretchy skin), 不正常疤痕的型成 (abnormal scar formation)[1]
併發症主动脉夹层 (aortic dissection), 脫臼 (joint dislocations), 骨关节炎 (osteoarthritis)[1]
常見始發於出生 (birth) or 儿童早期 (early childhood)[2]
病程长期間 (long term)[3]
类型膠原疾病[*]
肇因遗传 (genetic)[1]
診斷方法基因檢測 (genetic testing), 皮肤活检 (skin biopsy)[3]
相似疾病或共病馬凡氏症候群(Marfan syndrome), 皮膚弛緩症 (cutis laxa syndrome),家族样关节活动过度综合征 (familial joint hypermobility syndrome)[3]
治療支持 (supportive)[4]
预后取决于类型 (depends on the type)[3]
盛行率5000分之1 (1 in 5,000)[1]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學 (medical genetic)
ICD-9-CM756.83
DiseasesDB4131
MedlinePlus001468
eMedicine1114004943567
Patient UK埃勒斯-當洛二氏症候群
Ehlers–Danlos syndromes
Orphanet98249

這個病症首先由丹麥醫師愛德華·埃勒斯(Edvard Ehlers)與法國醫師昂利-亞歷山大·當洛(Henri-Alexandre Danlos),在二十世紀初時所確認,因此而命名。

症狀分類

在過去,埃勒斯-當洛二氏症候群被分成十種類型。在1997年,研究人員提出了一個比較簡單的分類方式,將它的主要類型分成六種。

註釋

  1. . Genetics Home Reference. [8 May 2016]. (原始内容存档于2016-05-08).
  2. Anderson, Bryan E. 2. Elsevier Health Sciences. 2012: 235 [2018-02-04]. ISBN 1455726648. (原始内容存档于2020-07-18) (英语).
  3. Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
  4. Ferri, Fred F. . Elsevier Health Sciences. 2016: 939 [2018-02-04]. ISBN 9780323393249. (原始内容存档于2020-08-05) (英语).

外部連結

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