馬凡氏症候群

馬凡氏症候群（英語：，簡稱為 MFS），是一種遺傳性疾病的結締組織疾病[1]，患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指[1]。他們往往也會有關節過動和脊椎側彎[1]。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患二尖瓣脫垂和大動脈瘤的風險較高[1][2]，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和腦硬膜[1]。

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馬凡氏症候群
顯微照片演示黏液變性的主動脈瓣，一個馬凡氏症候群的的共同表現。
症状dolichostenomelia[*], 扁平足, 僧帽瓣脫垂[*], 脊椎側彎, 漏斗胸, 鸡胸, 主動脈瘤, 主动脉夹层, Ectopia lentis[*]
类型marfanoid[*], 結締組織病, 眼部疾病[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q87.4
ICD-9-CM759.82
OMIM154700
DiseasesDB7845
MedlinePlus000418
eMedicineped/1372 orthoped/414
Patient UK馬凡氏症候群
MeSHD008382
GeneReviews

此症為顯性疾患[1]，肇因於第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1發生變異，其為製造小纖維蛋白的基因，導致結締組織不正常[1]。父母遺傳給兒女的機率約達七成五，剩下的兩成五則為變異[1]。診斷需基於根特診斷標準[3][4]。

馬凡氏症候群無法治癒[1]，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異[1]。控管此症通常會使用β受體阻滯劑，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑[4][5]。建議患者避免劇烈運動[4]，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜[5]。

馬凡氏症候群患者大約在 5000 到 10,000 人中就有一位[4][6]，患病機率在不同種族或世界不同地區中並無差異[6]。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師安東尼·馬凡，他在 1896 年留下了此症的第一份記敘[7][8]。


流行病学状况

马凡氏症候群发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏症候群患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏症候群也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。

社會及文化

研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是馬凡氏症候群的患者[9][10]。

另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗洛拉·海曼（），她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡[11]。

遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕·林肯患有此病[12][13][14]，他的異常身高很大可能是由於 多發性內分泌腫瘤2B型（）引致[15]。

近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova）[16]，因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。

NBA2014年選秀會，來自貝勒大學的奧斯汀(Isaiah Austin)，在選秀會幾天前，被診斷出罹患俗稱「蜘蛛人症」的馬凡氏症候群，而被醫生禁止參與籃球相關活動，NBA主席席爾佛(Adam Silver)，為了讓奧斯汀圓夢，特別在選秀會上宣布道：「2014年選秀會的下一個選秀順位，NBA聯盟將挑選…奧斯汀！」。奧斯汀經過積極治療，他已經得到醫生的許可，並尋求再次挑戰NBA的機會。

參見

參考資料
  1. . NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容存档于6 May 2016）. 已忽略未知参数|url-status= (帮助)
  2. . NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容存档于11 June 2016）. 已忽略未知参数|url-status= (帮助)
  3. . NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容存档于11 June 2016）. 已忽略未知参数|url-status= (帮助)
  4. . National Organization for Rare Disorders. 2017 [5 November 2016]. （原始内容存档于2019-11-12）.
  5. . NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容存档于11 June 2016）. 已忽略未知参数|url-status= (帮助)
  6. Keane MG, Pyeritz RE. . Circulation. 2008, 117 (21): 2802–13. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals 已忽略未知参数|doi-access= (帮助)
  7. Marfan, Antoine. . Bulletins et Memoires de la Société Medicale des Hôspitaux de Paris. 1896, 13 (3rd series): 220–226 （法语）.
  8. . Whonamedit?. [16 May 2016]. （原始内容存档于8 March 2016）. 已忽略未知参数|url-status= (帮助)
  9. . [2014-01-01]. （原始内容存档于2010-02-08）.
  10. . [2014-01-01]. （原始内容存档于2014-01-26）.
  11. . Volleyball Hall of Fame. [2009-01-06]. （原始内容存档于2008-01-30） （英语）.
  12. Marion R. . . Reading, MA: Addison-Wesley. 1994.
  13. Ready T. . Nature Medicine. 1999, 5: 859. PMID 11645164.
  14. Sotos JG. . Mt. Vernon, VA: Mt. Vernon Book Systems. 2008: 29. ISBN 978-0-9818193-3-4.
  15. Sotos, John G. . Mt. Vernon Book Systems. 2008. ISBN 978-0-9818193-2-7.
  16. . ETtoday國際新聞. 2013-04-22 （中文（繁體）‎）.

參考文獻
  • , NIH's Office of Rare Diseases
  • Dietz HC. . Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; 等 (编). . Seattle WA: University of Washington, Seattle. December 2011. PMID 20301510. NBK1335.
  • Greally MT. . Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; 等 (编). . Seattle WA: University of Washington, Seattle. November 2010. PMID 20301454. NBK1277.
  • Dean JC. . Eur. J. Hum. Genet. July 2007, 15 (7): 724–33. PMID 17487218. doi:10.1038/sj.ejhg.5201851.

外部連結
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