安特利－比克斯勒症候群

安特利－比克斯勒综合征
症状	顱縫線封閉過早[*]
类型	常染色体隐性遗传病[], multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[], syndromic craniosynostosis[*]
肇因	cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency[*]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q87.0
OMIM	207410 201750
DiseasesDB	32831
MeSH	D054882
Orphanet	83

安特利－比克斯勒症候群是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。

其發生率因發生數量過少而難以統計。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

參考資料

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.