巨大血小板綜合症

巨大血小板症候群（英語：），又称为伯纳德－苏里尔症候群（），是一种罕见的血小板异常性疾病，为常染色体隐性遗传。发病率仅百万分之一，大多源于近亲结婚。

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巨大血小板症候群
症状出血
类型Giant platelet disorder[*], inherited blood coagulation disease[*], 凝血障礙, 常染色体隐性遗传病[*]
分类和外部资源
醫學專科血液學
ICD-10D69.1
ICD-9-CM287.1
OMIM231200
DiseasesDB1356
eMedicineped/230
MeSHD001606
Orphanet274

患者的血小板膜糖蛋白Ib（GpIb）缺乏使其黏附功能降低，血小板计数轻度或中度减少，伴随有巨大血小板，出血时间延长。出生后数天便可发病，症状包括皮肤紫癜、淤斑、鼻出血，严重的则有内脏出血、关节出血等。不同患者或同一患者在不同时期的出血严重程度有很大差异，可随年龄增长而减轻。

该病除对症治疗及输血小板外，没有特殊疗法。[1][2]

参考文献
  1. . 中国血小板免疫学网. [2012-08-19]. （原始内容存档于2013-10-22）.
  2. 胡皓夫 (编). . 北京科学技术出版社. 2003.
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