成骨不全症

成骨不全症（osteogenesis imperfecta），簡稱OI，又稱脆骨症，是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病[1][2]。它導致骨骼容易骨折[1]。嚴重程度可能從輕微至嚴重。其他症狀可能包括藍鞏膜，身材短小，關節鬆動，聽力受損，呼吸問題和牙齒問題[1][3]。若是嚴重的成骨不全症，可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。

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根本的機轉通常源自結締組織－缺乏I型膠原蛋白[1]。在超過90％的病例中是由於COL1A1或COL1A2基因的突變[1]。這些遺傳問題通常以體染色體顯性遺傳的方式或經由新的突變發生[1]。至少有八種類型，其中I型最不嚴重，II型最嚴重[1]。通常經由其症狀確診，並可通過膠原蛋白檢測或DNA檢測確認[3]。

成骨不全症目前沒有治癒方法[3]。藉由運動來維持健康的生活形態及避免吸菸有助於預防骨折[4]。治療可能包括骨折照護，止痛藥，物理治療，支架或輪椅以及手術[4]。一種將金屬棒穿過長骨的手術可能可以強化長骨[4]。目前試驗性的證據支持使用雙磷酸鹽類藥物[5][6]。

大約15,000人中會出現一例成骨不全症的病例[1]。結果取決於疾病的類型，[3]大多數人預後不錯[3]。自古以來就描述了這種情況[7]，術語「成骨不全症」於1895年開始使用，意味著結構發育不完全的骨骼。[1][7]。