普瑞德威利症候群

普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome，PWS）是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病[2] 。新生兒患者會出現包括肌肉無力、進食不良及發育遲緩的症狀[2] 。患者從童年開始即會不斷的有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病[2] ，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題[2] 。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育[2] 。

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Prader-Willi syndrome
一名因患有普瑞德威利症候群而導致身材明顯肥胖的8歲兒童[1]
类型	染色体疾病[*], 症候群, syndromic obesity[*]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、小兒科、神經學
ICD-10	Q87.1
ICD-9-CM	759.81
OMIM	176270
DiseasesDB	10481
MedlinePlus
eMedicine	ped/1880
Patient UK	普瑞德威利症候群
MeSH	D011218
Orphanet	739

統計顯示約有74％的患者的父系染色體有部分缺失[2] ，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體[2] 。 因為母親的第15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用[2] 。此症通常不會遺傳，而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變[2] ，目前沒有已知的風險因子[3]。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1％[3]。 天使綜合症（Angelman syndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的第15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條第15號染色體[4][5]。

此症無法治癒[6] 。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療[6]。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助[7]，3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程[7]，使用生長激素也有助改善預後[7]。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題[7]。患者成年後，通常需要居住在相關的照護機構內 [7] 。

在美國，約每1至3萬人中有一人罹有此症[2] ，男女患者的比例相同[3] 。此症的名稱是取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫師的姓名，他們在1956年詳述了此症[8] 。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫師John Langdon Down所寫下 [9][10]。