瓦登伯革氏症候群

瓦登伯革氏症候群英語:)是一種罕見的遺傳性疾病,首次發現於1951年。[1]常見病徵為不同程度的耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮,以及出現虹膜異色症(兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常)。

瓦登伯革氏症候群
类型genetic deafness[*], autosomal dominant disease[*], 症候群
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10E70.3 (ILDS E70.32)
ICD-9-CM270.2
DiseasesDB14021 33475
MedlinePlus001428
eMedicineped/2422 derm/690
MeSHD014849
Orphanet895、3440

參考文獻

  1. Waardenburg PJ. . Am. J. Hum. Genet. September 1951, 3 (3): 195–253. PMC 1716407. PMID 14902764.

外部連結

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.