瓦登伯革氏症候群
瓦登伯革氏症候群(英語:)是一種罕見的遺傳性疾病,首次發現於1951年。[1]常見病徵為不同程度的耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮,以及出現虹膜異色症(兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常)。
瓦登伯革氏症候群 | |
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类型 | genetic deafness[*], autosomal dominant disease[*], 症候群 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-10 | E70.3 (ILDS E70.32) |
ICD-9-CM | 270.2 |
DiseasesDB | 14021 33475 |
MedlinePlus | 001428 |
eMedicine | ped/2422 derm/690 |
MeSH | D014849 |
Orphanet | 895、3440 |
參考文獻
- Waardenburg PJ. . Am. J. Hum. Genet. September 1951, 3 (3): 195–253. PMC 1716407. PMID 14902764.
外部連結
- 在線人類孟德爾遺傳數據庫 — 瓦登伯革氏症候群
- 瓦登伯革氏症候群1型
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