眼睛色彩

眼睛色彩是一種多基因遺傳特徵,是指眼睛虹膜的色彩。由虹膜中黑色素数量、黑色素种类(真黑色素假黑色素[1]),黑色素的分布所决定。[2][1]。人類與其他動物的眼睛色彩,擁有許多表型變異[3]。許多鳥類擁有鮮明的眼睛色彩,這些顏色是決定於其他的色素,如蝶酸嘌呤類胡蘿蔔素[4]

虹膜的顏色受三種主要原因影響,分別是黑色素在虹膜色素上皮細胞中的含量、黑色素在虹膜基質的含量,以及虹膜基質的細胞密度[5]。不論是任何顏色的眼睛,在虹膜色素上皮細胞中都含有真黑色素[1][5];而色彩的變異一般是決定於虹膜基質中的黑色素含量。虹膜基質中的細胞密度影響色素上皮細胞所能夠吸收的光線量[5]

色彩決定

基因遗传学

眼睛的顏色是一種由超過一個基因所遺傳的特徵[6][7],對人類來說,目前已知3個基因座(Locus)上的基因與眼睛的色彩有關,分別是EYCL1EYCL2EYCL3[8][9]。這些基因與人類眼睛顏色的表形有關(棕色、綠色與藍色)[3]。雖然過去曾經認為棕色眼睛為顯性基因,藍色眼睛為隱性基因。但是事實上兩位藍色眼睛的親代卻能夠生下棕色眼睛的子代,顯示眼睛色彩的決定並非遵循普通的孟德爾遺傳法則,只是這種情形相當少見(大約1億人之中才有1位)。必須全部四個基因同時決定相同的色彩,才能產生單純的顏色,反之則出現混合的顏色,如藍綠色[6][10]。眼睛的色彩通常在嬰兒出生後大約6個月趨於穩定[11]

2006年,EYCL3基因座被解碼[12]。經由針對3839位對象的研究,科學家發現所有眼睛色彩中,有74%能夠以OCA2基因(Template:OMIM3)附近的多組單核苷酸多態性(SNP;single nucleotide polymorphism)解釋。事實上,OCA2這一組基因早已為遺傳學家所認識,因為他們發現當這組基因產生異變之後,會令帶有這基因的人出現白化現象(albinism)。較近期的研究顯示:與藍眼及綠眼相關的不同SNP組合還與雀斑頭髮色彩皮膚色彩相關連。The authors speculate that the SNPs may be in an OCA2 regulatory sequence and thus influence the expression of the gene product, which in turn effects pigmentation. [13]

生理学

左圖為根據上述基因研究而推斷的虹膜顏色形成原因,可見深棕、淺棕和灰色都是由黑色素的濃淡而引起,藍色是因為散射而產生的色彩,而紅色是因為白化而產生的色彩。當淺棕與藍色混合,成為了綠色;而紅色與藍色混合,則成為了紫色。

色彩分類

眼睛在觀察下的色彩是受到許多因子的影響,圖片中為同一雙眼睛在不同量的光線下呈現不同的顏色。

过去把人類虹膜的基色只有三種:褐色、藍色和綠色,其他顏色的虹膜則是這三種顏色的變體。但这一分类方法被批评为过于简化。[14]近来研究把虹膜颜色分为九种。[15]人类虹膜颜色在儿童期会发生戏剧性改变。另外,有的人具有蓝色或绿色虹膜但围绕瞳孔为褐色环,这使得眼睛色彩的分类更为复杂。

白化症患者則有粉紅色虹膜,這是由於其虹膜中沒有色素,只能顯示出微血管的顏色。

浓褐色

浓褐色(Brown)是最常見的人類虹膜顏色,除了色素多的種族,在白人當中也常出現。褐色虹膜含有大量黑色素,深褐色虹膜看起來像黑色。褐色虹膜被認為是人類虹膜的顯性基因,但最近的研究認為這不一定正確。

淡褐色

淡褐色(Hazel)的眼睛是瑞利散射和中等程度的黑色素在虹膜前方膜層的組合所造成。具有強烈的黃色/金色和赤褐色/銅色色調。淡褐色很難界定。它們常被描述成淺褐色或黃褐色。有人認為淡褐色是褐色和藍色虹膜的中間色。一般出現在中東地區的白人民族。

琥珀色與黃色

琥珀色(Amber)在其他動物上較為常見,它比棕色更淺,很少在人類出現,又被稱為貓眼色。在歐洲比例多,或多是混血兒。

綠色

綠色(Green)為罕見的虹膜顏色。在歐洲的凱爾特人日耳曼人斯拉夫人中比例較高;歐洲以外,一些普什圖人土耳其人、古代葉尼塞吉爾吉斯人也有綠色虹膜。

灰色

灰色(Gray,Grey)被認為是藍色虹膜的變種。為罕見的虹膜顏色。

藍色

藍色(Blue)虹膜在歐洲比較常見,全世界約8%的人口有藍色虹膜。北歐人如冰島人、芬蘭人和拉脫維亞人約80%以上為藍色眼睛。

紫色

紫色(Violet)為藍色虹膜的變種,是非常少見的顏色。如已故名人伊莉莎白·泰勒。可是也有研究指出伊丽莎白·泰勒的紫色瞳孔其實只是因為光線和後天加工而成。

粉紅色

粉紅色(Red),由於虹膜中沒有色素,只能顯示出微血管的顏色,故為粉紅色。白化症患者就擁有粉紅色虹膜。

異常症狀

白化症患者可能擁有粉紅色眼睛。

人類虹膜異色症的病例

虹膜異色症患者的兩隻眼睛顏色會不一樣。

參考文獻

  1. Prota G, Hu DN, Vincensi MR, McCormick SA, Napolitano A. Characterization of melanins in human irides and cultured uveal melanocytes from eyes of different colors. Exp Eye Res. 1998 Sep;67(3):293-9. PMID 9778410.
  2. Wielgus AR & Sarna T. Melanin in human irides of different color and age of donors. Pigment Cell Res. 2005 Dec;18(6):454-64. PMID 16280011.
  3. Athro Limited website. Morris PJ. Phenotypes and Genotypes for human eye colors.
  4. Oliphant LW. Pteridines and purines as major pigments of the avian iris. Pigment Cell Res. 1987 1(2):129-31. PMID 3507666.
  5. Proc. IEEE International Conference on Computer Vision. Huiqiong Wang, Stephen Lin, Xiaopei Liu, Sing Bing Kang. Separating Reflections in Human Iris Images for Illumination Estimation.
  6. Sturm RA & Frudakis TN. Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry. Trends Genet. 2004 Aug;20(8):327-32. PMID 15262401
  7. Grant MD & Lauderdale DS. Cohort effects in a genetically determined trait: eye colour among US whites. Ann Hum Biol. 2002 Nov-Dec;29(6):657-66. PMID 12573082
  8. Rebbeck TR, Kanetsky PA, Walker AH, Holmes R, Halpern AC, Schuchter LM, Elder DE, Guerry D. "P gene as an inherited biomarker of human eye color." Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2002 Aug;11(8):782-4. PMID 12163334
  9. "Eye colour is more complex than two genes." Athro, Limited. Retrieved September 1, 2006.
  10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227240
  11. http://chemistry.about.com/cs/howthingswork/f/eyecolor.htm
  12. Paul Rincon, Genetics of eye colour unlocked, BBC News, 20 December, 2006.
  13. Duffy DL, Montgomery GW, Chen W, Zhao ZZ, Le L, James MR, Hayward NK, Martin NG, and Sturm, RA "A Three–Single-Nucleotide Polymorphism Haplotype in Intron 1 of OCA2 Explains Most Human Eye-Colour Variation" Am. J. Hum. Genet. 2002 80:000, 2007.
  14. Brues, A. M. 1975. Rethinking human pigmentation. American Journal of Physical Anthropology 43: 387-391.
  15. Mackey, D. A., C. H. Wilkinson, L. S. Kearns, and A. W. Hewitt. 2011. Classification of iris colour: review and refinement of a classification schema. Clinical and Experimental Ophthalmology 39: 462-471.

參見

外部連結

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