神經纖維瘤病

神經纖維瘤病（NF）有三種情況，其腫瘤於神經系統生長。[1] 這三種類型是神經纖維瘤I型（NF1），神經纖維瘤II型（NF2）和神經鞘瘤。[1] 在NF1中症狀包括皮膚上的淺褐色斑點、腋窩和腹股溝有斑、神經內有小腫塊及脊柱側彎。[2] 在NF2症狀中，可能存有聽力損失、早衰性白內障、平衡問題、肉色皮瓣及肌肉萎縮。[2] 這種腫瘤通常是非癌性的。[1]

神經纖維瘤病
第1型神經纖維瘤老年婦女的背部
症状皮膚內小腫塊、 脊柱側彎、聽力喪失[1]
常見始發於出生到成年早期[1]
病程終身[1]
类型神經纖維瘤第1型 (NF1)、神經纖維瘤第2型 (NF2)、神經鞘瘤[1]
肇因遺傳[1]
診斷方法症狀, 基因檢測[2]
治療手術, 放射性治療[2]
预后NF1: 正常預期壽命[1]
NF2: 預期壽命縮短[1]
盛行率3,000人中有1人（美國）[1]
分类和外部资源
醫學專科神經外科
ICD-9-CM237.70、237.72、237.7、237.71
OMIM162200、101000、162270、162210、162260、162270
eMedicine1112001
Patient UK神經纖維瘤病
Orphanet93921、637、636

導因是某些基因的突變。[1] 在一半的情況下，這些遺傳自父母，而在其他情況，它們發生在早期發展階段。[1] 腫瘤涉及神經系統中支持細胞而不是神經元。[1] 在NF1中，腫瘤是神經纖維瘤（周邊神經腫瘤），而在NF2和神經鞘瘤中，許旺細胞的腫瘤更常見。[1] 診斷通常基於徵象和症狀，偶爾也會透過基因檢測來獲得支持。[2]

沒有已知的預防或治愈方法。[1][2] 可以進行手術以除去導致問題或已經癌變的腫瘤。[1] 如果發生癌症，也可以使用放射治療和化療治療。[1] 人工耳蝸植入聽覺腦幹可以幫助一些有聽力受損的人。[1]

在美國，每3,500人中有1人擁有NF1,每25,000人中有1人擁有NF2。[1] 男性和女性同樣都會受到影響。[2] 在NF1中，症狀通常在出生時出現，或是在10歲之前就會出現。[1] 雖然病情通常會隨著時間的推移而惡化，但大多數患有NF1的人的壽命正常。.[1] 在NF2中，症狀可能直到成年早期才會出現。.[1] NF2會增加提早死亡的風險。[1] 這種情況的描述早在1世紀就已發生過了。[3]

徵象與症狀
在NF1中看到的Lisch結節
皮膚上有多個小神經纖維瘤的人和“咖啡斑”（照片底部，中間右側）。已經對其中一個病變進行了活組織檢查。

神經纖維瘤（NF1）早期可能導致學習和行為問題 - 大約60％的患有NF1的兒童在學校中有輕微的困難。[4] 個人可能具有的徵象如下：[5][6]

導因

神經纖維瘤是一種體染色體顯性異常遺傳病，這意味著該病症只需要一個受影響基因的複製即可。 如果父母一方患有神經纖維瘤，他或她的孩子也有50％的機會患上神經纖維瘤。 父母的病情嚴重程度不影響孩子; 即使是從患有嚴重疾病的父母遺傳的，受影響的孩子可能只有輕微的NF1。[7] 神經纖維瘤病的類型是：

  • 神經纖維瘤第一型，其中神經組織生長可能是良性的腫瘤（神經纖維瘤）可能通過壓迫神經和其他組織而導致嚴重損傷。[8]
  • 神經纖維瘤病第二型，其中雙側聽神經瘤（前庭耳蝸神經或第八對腦神經，也稱為神經鞘瘤）發展，常常導致聽力喪失。[9]
  • 神經鞘瘤病，在脊髓和周圍神經上出現疼痛的神經鞘瘤。[10]

病理生理學

神經纖維瘤（1型）的病理生理學由NF1基因蛋白組成。[11] 該蛋白質是腫瘤抑制因子，因此可作為細胞增殖和分化的信號調節因子。神經纖維瘤的功能障礙可以影響調節，並導致不受控制的細胞增殖。神經纖維瘤中的許旺細胞在NF1等位基因中具有突變。[12]

診斷

神經纖維瘤被認為是網狀活化系統病變和神經皮膚綜合症（斑痣性錯構瘤病）之一。[13]神經纖維瘤的診斷通過以下方式進行：[14]

鑑別診斷

可能與NF混淆的條件包括：

  • LEOPARD綜合症[15]
  • 雷吉士症候群[16]
  • 變形桿菌綜合症[17]
  • 脂瘤性巨體發育異常
  • 先天性靜脈畸形骨肥大症候群
  • 斯特奇-韋伯綜合症

治療

手術切除腫瘤是其中一種選擇，但首先應評估所涉及的風險。[18]關於OPG（視神經通路膠質瘤），優選的治療是化療。但是，對於出現這種疾病的兒童，不建議進行放射性治療。[19]建議早年被診斷為NF1的兒童每年要接受一次檢查，這樣可以監測任何與該疾病相關的潛在生長或變化。[20]

預後

在大多數情況下，NF1的症狀是輕微的，且個體過著正常和有生產力的生活。然而，在某些情況下，NF1可能會嚴重衰弱，並可能導致外觀和心理問題。 NF2的過程在個體之間差異很大。在某些NF2病例中，對附近重要結構（如其他顱神經和腦幹）的損害可能會危及生命。大多數患有神經鞘瘤病的人都有明顯的疼痛。在某些極端情況下，疼痛會很嚴重並且致殘障。[6]

流行病學

NF1發生在3000個人中的1個，並且在男性和女性中同樣普遍。它是最常見的遺傳性神經系統疾病之一。[21] 與普通人相比，受影響的人的預期壽命減少了10至15年。[22]

參考文獻
  1. . NINDS. 3 February 2016 [16 April 2018]. （原始内容存档于23 January 2018）. 该来源属于公有领域，本文含有该来源内容。
  2. . National Human Genome Research Institute (NHGRI). 16 August 2016 [7 November 2016]. （原始内容存档于10 October 2016）. 该来源属于公有领域，本文含有该来源内容。
  3. Evans, Rosalie E. Ferner, Susan M. Huson, D. Gareth R. . London: Springer. 2011: 1 [9 October 2015]. ISBN 978-0-85729-628-3. （原始内容存档于10 September 2017）.
  4. . NHS Choices. NHS. [9 October 2015]. （原始内容存档于25 September 2015）.
  5. . NINDS. NIH. [9 October 2015]. （原始内容存档于2015-10-04）.
  6. . 23 February 2015 [2015-04-21]. （原始内容存档于2015-04-04）.
  7. Choices, NHS. . www.nhs.uk. [2015-10-09]. （原始内容存档于24 September 2015）.
  8. . Genetics Home Reference. 5 October 2015 [2015-10-09]. （原始内容存档于10 September 2015）.
  9. . Genetics Home Reference. 5 October 2015 [2015-10-09]. （原始内容存档于10 September 2015）.
  10. Perry, Arie; Brat, Daniel J. . Elsevier Health Sciences. 1 January 2010: 435. ISBN 978-0443069826. （原始内容存档于2 May 2016）.
  11. . www.orpha.net. [2015-10-13]. （原始内容存档于6 October 2015）.
  12. Boyd, Kevin P.; Korf, Bruce R.; Theos, Amy. . Journal of the American Academy of Dermatology. July 2009, 61 (1): 1–14. PMC 2716546. PMID 19539839. doi:10.1016/j.jaad.2008.12.051.
  13. Conrad Fischer; Farshad Bagheri; Rajpal Manchandani; Richard Pinsker; Sudheer Chauhan; Parenkumar Patel; Mohammad Maruf; Dhaval Satani; Kaushik Doshi; Ayaz Alwani; Naveen Pathak; Craigh Thurm; Mohammad Babury; Mahendra C. Patel; Arthur Shalanov; Samir Sarkar; Sabiha Raouf; Jebun Nahar; Prakashkumar Patel. . KAPLAN Medical. 2010: 287. ISBN 978-1-60714-653-7.
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  15. Friedman, J. M. Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Dolan, Cynthia R.; Fong, Chin-To , 编. . Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2014. PMID 20301288. （原始内容存档于18 January 2017）.
  16. Stevenson, David; Viskochil, David; Mao, Rong. Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Dolan, Cynthia R.; Fong, Chin-To , 编. . Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2015. PMID 20945555. （原始内容存档于10 September 2017）.
  17. EL-Sobky TA, Elsayed SM, EL Mikkawy DME (2015). "Orthopaedic manifestations of Proteus syndrome in a child with literature update". Bone Rep. 3:104-108. http://doi.org/10.1016/j.bonr.2015.09.004. PMC 5365241. PubMed
  18. Choices, NHS. . www.nhs.uk. [2015-10-11]. （原始内容存档于22 December 2015）.
  19. (PDF). NHS.uk. NHS. [13 October 2015]. （原始内容存档 (PDF)于23 December 2015）.
  20. Choices, NHS. . www.nhs.uk. [2015-10-11]. （原始内容存档于26 September 2015）.
  21. Norden, Andrew D.; Reardon, David A.; Wen, Patrick Y. . Springer Science & Business Media. 16 December 2010: 459. ISBN 9781607611660. （原始内容存档于10 June 2016）.
  22. Runge, Marschall S.; Patterson, Cam. . Springer Science & Business Media. 18 November 2007: 1160. ISBN 9781592599639. （原始内容存档于9 May 2016）.

延伸閱讀
  • Upadhyaya, Meena; Cooper, David. . Springer Science & Business Media. 29 January 2013. ISBN 9783642328640.

外部連結
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外部資源

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