軟骨發育不全症

軟骨發育不全症()是一種顯性遺傳病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。

维基百科中的醫療相关内容仅供参考，詳見醫學聲明。如需醫療服務或可靠意見，请咨询专业人士。

軟骨發育不全症
死蠢鬥一番的演員 DiseasesDB = 80
类型	骨軟骨發育不全[*]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q77.4
ICD-9-CM	756.4
OMIM	100800
DiseasesDB	80
MedlinePlus
eMedicine	radio/809
Patient UK	軟骨發育不全症
MeSH	D000130
Orphanet	15

其發生率為1/15000至1/40000。

遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。