點突變

點突變（英語：）是突變的一種類型，在遗传材料DNA或RNA中，會使單一個鹼基核苷酸替換成另一種核苷酸。通常这个术语也包括只有作用於單一鹼基對的插入或刪除。

三种类型的点突变的图示。

点突变分类

點突變可依發生位置對基因功能的影響而作以下分類：

转换/颠换的分类
转换（Alpha）和颠换（Beta）。

在1959年恩斯特·弗里斯(Ernst Freese)创造了术语“转换”或“颠换”对不同类型的点突变进行分类。[1][2]

转换（Alpha）和颠换（Beta）在突变速率有系统的差异。转换突变大于颠换突变约10倍以上。

功能的分类
  • 无义突变（nonsense mutation）：使原本可製造蛋白質的密碼變成停止密碼。
  • 错义突变（missense mutation）：使密碼所對應的氨基酸改變。
  • 沉默突变（silent mutation）：密碼改變，但對應的氨基酸不變。

参考资料
  1. Freese, Ernst. . Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. April 1959, 45 (4): 622–33. PMC 222607. PMID 16590424. doi:10.1073/pnas.45.4.622.
  2. Freese, Ernst. . J. Mol. Biol. 1959, 1 (2): 87–105. doi:10.1016/S0022-2836(59)80038-3.

外部連結
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