CYP27A1

细胞色素 P450 27A1英語:,缩写CYP27A1)也被称为甾醇-27-羟化酶(,EC 1.14.15.15),是细胞色素P450超家族的一员,由CYP27A1基因编码,是定位于许多不同组织线粒体内膜单加氧酶,能催化多种甾醇侧链上27号位以及其它位置的羟基化,如在胆汁酸合成中催化胆固醇生成27-羟基胆固醇[6],在维生素D合成代谢中催化胆钙化醇(维生素D3)生成骨化二醇(25-羟基维生素D3[7]

CYP27A1
已知的結構
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
識別號
别名CYP27A1;, CP27, CTX, CYP27, cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
外部IDOMIM606530 MGI88594 HomoloGene36040 GeneCardsCYP27A1
相關疾病
腦腱性黃瘤症[1]
基因位置(人类)
染色体染色体2(人类)[2]
基因座2q35起始218,781,749 bp[2]
终止218,815,293 bp[2]
RNA表达模式
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直系同源
物種人類小鼠
Entrez

1593

104086

Ensembl

ENSG00000135929

ENSMUSG00000026170

UniProt

Q02318

Q9DBG1

mRNA序列

NM_000784、XM_017003488

NM_024264、XM_006495607

蛋白序列

NP_000775、XP_016858977

NP_077226、XP_006495670

基因位置(UCSC)Chr 2: 218.78 – 218.82 MbChr 1: 74.71 – 74.74 Mb
PubMed查找[4][5]
維基數據

参考文献

  1. .
  2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000135929 - Ensembl, May 2017
  3. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026170 - Ensembl, May 2017
  4. . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  6. Chiang JY. . Frontiers in Bioscience. February 1998, 3 ( ): d176–93. PMID 9450986. doi:10.2741/a273.
  7. Gascon-Barré, M; Demers, C; Ghrab, O; Theodoropoulos, C; Lapointe, R; Jones, G; Valiquette, L; Ménard, D. . Clinical endocrinology. 2001-01, 54 (1): 107–15. PMID 11167933. doi:10.1046/j.1365-2265.2001.01160.x.

外部链接


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