偽體染色體區

偽體染色體區英語:),又稱,是在高等動物性染色體(即X染色體Y染色體)上的一段同源序列,分為PAR1和PAR2兩部分[1],偽體染色體區上已發現至少29個基因[2]

螢光原位雜交的方式標記出偽體染色體區(即綠色部分),左邊為X染色體,右上為Y染色體

偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置,這也是它的名稱由來,由於會發生互換的是體染色體,X染色體和Y染色體一般是沒有互換的現象,只有在偽體染色體區反常地出現了互換,導致男性和女性都帶有兩個該區域基因的複本。這使偽體染色體區的基因表現類似體染色體,而非性染色體的性聯遺傳模式,因而得名[3][4]

位置

偽體染色體區位於兩條性染色體的兩個末端。

偽體染色體區在GRCh38 的位置是:[5]

名稱染色體起始位點結束位點[6]
PAR1X染色体10,0012,781,479Xp22
Y染色体10,0012,781,479Yp11
PAR2X染色体155,701,383156,030,895Xq28
Y染色体56,887,90357,217,415Yq12

偽體染色體區在GRCh37的位置是:

名稱染色體起始位點結束位點
PAR1X染色体60,0012,699,520
Y染色体10,0012,649,520
PAR2X染色体154,931,044155,260,560
Y染色体59,034,05059,363,566

功能與機制

對一般X染色體上的基因而言,女性在兩個X染色體各有一個複本,男性則只有在唯一的X染色體上有基因,Y染色體的對應區域則沒有;而在Y染色體上的基因則只有男性擁有,女性因沒有Y染色體而沒有這些基因。但男性和女性都擁有兩個偽體染色體區基因的複本,男性是在X染色體Y染色體分別有一個,女性則是在兩個X染色體各有一個,這種現象使偽體染色體區的基因遺傳、表現模式都和體染色體的基因相同,而不同於鄰近的性染色體基因。

基因

偽體染色體區與其上分布的基因

偽體染色體區共分PAR1和PAR2兩區塊,這兩個區塊被認為是獨立演化出來的[7]。目前共已發現29個基因。

PAR1

以下是目前已發現在人類偽體染色體區PAR1區域的基因,共計16個。在老鼠基因體中,有些PAR1的基因轉移到了體染色體[8]

  • ASMT,控制乙醯複合胺O-甲基轉移酶(Acetylserotonin O-methyltransferase),促進褪黑素生合成的酵素產生[9]
  • ASMTL,控制乙醯複合胺O-甲基轉移酶的相關構型蛋白(Acetylserotonin O-methyltransferase-like protein)的生成[10]
  • CSF2RA,控制粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子(Granulocyte macrophage colony-stimulating factor)之受體的生成,與造血幹細胞的誘導分化有關[15]
  • SFRS17A
  • DHRSXY,轉譯出的蛋白質為短鏈脫氫酶(Short-chain dehydrogenase)的一種[16]
  • GTPBP6,過度表現將影響口頭表現,為克氏綜合症的症狀之一[17]
  • IL3RA,和三型白細胞介素有關[18]
  • SHOX,控制身體發育[22]
  • ZBED1

PAR2

以下是目前已發現在偽體染色體區PAR2區域的基因,共計3個,另有一個受關注的偽基因

  • SPRY3
  • SYBL1
  • IL9R

病理學

X與Y染色體在偽體染色體區的基因互換和男性的減數分裂有所關聯,因此X與Y染色體配對錯誤的細胞無法完成減數分裂。偽體染色體區的基因突變變性都會影響X與Y染色體的配對及互換,進而導致男性無法生育。

偽體染色體區上的基因都可以躲過X染色體去活化,也就是當X染色體被去活化成巴爾氏體後,其上偽體染色體區的基因仍可表現,這造成了XXYXOXXXY等性染色體數目異常者的劑量問題,使他們產生疾病[3]。例如PAR1區域的SHOX基因控制身體發育,XO的透納氏症患者缺少一個SHOX基因的複本,將導致其身材特別矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill軟骨骨生成障礙症候群[27]馬德隆畸形症(Madelung's deformity)等侏儒症。

参考文献

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