克氏综合征

克氏症候群（英語：）或称XXY、47XXY症候群，俗称次雄性症候群，是由於男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病[1]。该疾病的主要特徵為不孕[1]。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。

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克氏综合征
同义词	XXY syndrome, Klinefelter's syndrome
克氏症候群患者的染色体，可看到第23对染色体成XXY核型。
读音	/ˈklaɪnfɛltər/
症状	无精症, 性腺功能低下症, 男性乳房发育症
类型	染色体疾病[*], sex chromosome disorder[*], X chromosome number anomaly with male phenotype[*], male infertility due to gonadal dysgenesis[*], sex chromosome disorder of sex development[*], chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature[*], chromosomal duplication syndrome[*]
分类和外部资源
醫學專科	medical genetics
ICD-10	Q98.0 -Q98.4
ICD-9-CM	758.7
DiseasesDB	7189
MedlinePlus	000382
eMedicine	ped/1252
Patient UK	克氏综合征
MeSH	D007713

有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器偏小、男性女乳症与缺乏性慾[2]。通常在青春期时发现克氏症候群的徵状[3]。智力发展通常与一般人无异，但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。若有超过三条X染色体，患者的症状会比较严重[2]。

克氏症候群的发病是隨机的。随着孕妇年纪增大，怀有罹患此疾病的胎儿机会也逐渐提高。这个疾病没有遗传性，所以不会由患病的父亲遗传给下一代[4]。这个疾病的原发机制是在原先就有Y染色体的前提下有一条以上的多余X染色体，患者体內的总染色体数目至少为47条甚至更多，无论如何，都较一般46条染色体为多[5]。克氏症候群能够藉著检测染色体核型的基因检测来获得確诊[3]。

虽然目前尚没有办法可以完全治癒克氏症候群，但有一些医学治疗对改善疾病有不小的帮助[6]。物理治疗、言语治疗、辅导，以及调整教学方法等可能有效 。举例来说，物理治疗、言语治疗、心理辅导以及適当调整教学方法等等都能协助患者。睪固酮补充疗法对於荷尔蒙严重不足或是低下的患者或有助益。已经发育生成的乳房组织也可以藉由手术的方法移除。约有一半的男性患者，藉由人工辅助生殖技术的帮助有机会拥有自己的小孩，但是，这个是有相当的风险以及所费不貲[7]。患者得乳癌的机率偏高，但仍低於女性得乳癌的机率[8]。此外，克氏症候群病患本身的平均寿命无异於一般人[6]。

克氏症候群是一种常见的染色体异常疾病，在新生男童中的发生率介於1/500到1/1000之间[4][9]。该疾病是以它的发现者亨利·克林菲尔德来命名，亨利在1940年代时確立此疾病特徵[10]，並接著在1956找到造成此疾病的多余X染色体[11] 。由於小老鼠也同样有可能罹患XXY症候群，这个特点让它们成为极佳的研究样本[12]。