雙性人

假两性畸形又可分为“男性假两性畸形”和“女性假两性畸形”兩種。

“女性假两性畸形”是在同一个人的体内，其生殖腺是女性卵巢，但外生殖器卻像是有著男性的性徵。此類的患者在外阴部有著發育不良，尤其以阴蒂與正常女性相較是呈特別肥大，嚴重者會易使人誤認為是阴茎，並且大阴唇會左右连合，若有患者在卵巢發育位置生長於接近外阴部，導致外觀鼓脹而狀似阴囊，易使人將與连合的大阴唇看成是阴囊一部分，其中有的患者是没有睾丸。此類的患者，出生則具有狀似男性生殖器，若無專業的醫療人員進一步發現診斷，易被父母視為男孩来抚养，其發育隨時間增長，生理表徵逐漸出現喉结、胡须，嚴重者則呈外觀與其它正常男性無異，因此被周围人们误为男性。

“男性假两性畸形”，是在同一个人的体内，其生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。此類的患者因阴茎發育不良，較與正常男性相較呈現明顯的萎缩，犹如女性的阴蒂，又因尿道下裂，造成外觀似女性的阴道口，有的患者在阴囊的發育上是外觀不明顯，若隐匿于体内則為隱睾症，但有的患者則是阴囊形若女性的大阴唇，因兩顆阴囊並未连合且發育萎縮所致。此類的患者出生後，由于外生殖器呈女性的性征，若無專業的醫療人員進一步發現診斷，易被父母視為女孩来抚养，其發育隨時間增長，在青春期之後，因患者的發育狀況不同而各自有不同生理現象。有的患者是阴茎能够勃起，并具有射精能力，而有的患者則是聲音如似女性，也没有喉结、胡须。[26]通常此類的患者自小視己為女性而生活，在青春期或結婚後，為了追查自己為何沒有月經而求診於婦產科，因此從染色體檢驗之下，患者才被發現其性徵屬於男性。[26][27]

真两性畸形是在同一个人的体内，既有男性睾丸，又有女性卵巢的现象。体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即体内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。[27]

外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性（表现为女性的真性双性人在ACG里也被称为扶他那裡），也可能表现为男性，而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。如体内雌激素占优势，第二性征就倾向于女性。如雄激素占优势，第二性征就倾向于男性。这种人外阴的尿道上方有一较小的阴茎，下方又有两片分开的大阴唇，在两片大阴唇之间有一小的开口似乎是阴道口，而实际上是排尿的地方。这种真两性人会同时出现男女两种特征，乳房丰满，阴茎可以勃起，有时会遗精，不长鬍鬚。如果作为女性，阴道往往浅而小，同时子宫往往很小，因此一般没有生育能力，但也曾报道发现有生育功能者。

“假两性畸形”与“真两性畸形”不同之处在于：假性雙性人体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外观是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性畸形人。

假性雙性人一般不能生育，但真性雙性人不但能夠生育，甚至兩套器官均能夠成功運作，成功生育或令配偶受孕[28]。

嵌合體現象可能是真性雙性人的一個解釋。根據《新英倫醫學雜誌》（vol 338, p 166）報導，英國有發現擁有陰莖，一個睾丸，一個卵巢與輸卵管的新生兒。此個體一部分細胞是XY染色體，一部分是XX。推測可能是兩個不同胚胎在發育中嵌合成一個。

有些國際運動賽事要求運動員作性別鑒定。最早期，是要求運動員在專家前赤身裸體。不久，這種方法改為抽取口腔細胞，以巴爾體（惰性X染色體）的存在與否來判定。1992年冬季奧運會起，国际奥委会改為用聚合酶鏈鎖反應，測試一種與Y染色體有關的基因SRY。在500至600位運動員中，約有1位會呈陽性反應。國際田徑聯合會和國際奧委會分別在1991年和1999年決定不再進行性別鑒定。性別鑒定有種種爭議：

• 基因性別並不等於生物性別——有男性基因者，體能未必是男性方向發展。
• 準確度成疑：有人體內可能先天擁有多種染色體，例如部分細胞為XY，部分細胞為XX。
• 歧視：只有女性運動員要接受測試。若該運動員不能通過測試，該測試結果會因此公開。

• 1948年生的奧地利人Erik Schinegger（原名Erika）1966年是世界公認的女子滑雪冠軍，直到1967年驗出他的染色體是雄性。
• 1932年奧運會女子100米金牌得主波蘭人斯坦尼斯洛娃·瓦拉謝維奇（Stanisława Walasiewicz），死後發現他有男性生殖系統。
• 1960年代，烏克蘭人Tamara（1939－）和Irina Press（1937－2004）姐妹創了26個世界紀錄，1966年開始會進行性別鑒定，兩人1966年就沒出現在運動場，西方媒體認為這舉動等於默認兩人性別確實有問題。
• 2006年亞洲運動會女子800米銀牌得主印度人松達拉賈恩(Santhi Soundarajan)，因不能通過性別鑒定而被取消獎牌。[29]