卡门氏症候群

卡尔曼综合征（英語：）是一种罕见的遗传性疾病，其特点患者是无法进入青春期或青春期发育不完全。该疾病也伴随着嗅觉丧失或嗅觉减退。此种疾病男女皆可发病，但多见于男性。患者若不进行治疗大多会出现不育的情况。[1][2][3]

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卡尔曼综合征
GNRH1结构示意图
(from PDB 1YY1)
症状嗅覺喪失, 性腺功能低下症, 骨質疏鬆症, 不孕
类型hypogonadotropic hypogonadism[*]
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-10E23.0
ICD-9-CM253.4
OMIM308700 147950 244200 138850 607002 146110 136350 615271 615270 614880 1527600 162330 164160 608137 608892 300473 603286 613301 604808 603725 606807 602748607984
DiseasesDB7091
eMedicinemed/1216 med/1342
MeSHD017436
Orphanet478

卡尔曼综合征的产生是由于在胚胎發育过程中促性腺激素释放激素释放神经元无法迁移到正确的位置，导致下丘脑无法在适当的时间释放促性腺激素释放激素。[4][5]

卡尔曼综合征是性腺机能减退的一种形式。在出现性腺机能减退且伴随嗅觉丧失的人群中约有50％被列为卡尔曼综合征。除去嗅觉丧失的症状，针对卡尔曼综合征和性腺机能减退的诊疗并没有什么区别。[6][7]

此病由德裔美籍精神科醫師法蘭茲·約瑟夫·卡爾曼（Franz Josef Kallmann）於1944年首次描述，因此以他的姓氏命名。

参考文献
  1. Pitteloud, Nelly; Quinton, Richard; Pearce, Simon; Raivio, Taneli; Acierno, James; Dwyer, Andrew; Plummer, Lacey; Hughes, Virginia; Seminara, Stephanie. . Journal of Clinical Investigation. 2007-02-01, 117 (2): 457–463. ISSN 0021-9738. PMC 1765517. PMID 17235395. doi:10.1172/JCI29884.
  2. MacColl, Gavin; Bouloux, Pierre; Quinton, Richard. . Neuron. 2002-05-30, 34 (5): 675–678. ISSN 0896-6273. PMID 12062015.
  3. . gene.hpa.gov.tw. [2016-08-08]. （原始内容存档于2016-09-19）.
  4. Schwanzel-Fukuda, M.; Bick, D.; Pfaff, D. W. . Brain Research. Molecular Brain Research. 1989-12-01, 6 (4): 311–326. ISSN 0169-328X. PMID 2687610.
  5. Valdes-Socin, Hernan; Rubio Almanza, Matilde; Tomé Fernández-Ladreda, Mariana; Debray, François Guillaume; Bours, Vincent; Beckers, Albert. . Neuroendocrine Science. 2014-01-01, 5: 109. PMC 4088923. PMID 25071724. doi:10.3389/fendo.2014.00109.
  6. Boehm, Ulrich; Bouloux, Pierre-Marc; Dattani, Mehul T.; de Roux, Nicolas; Dodé, Catherine; Dunkel, Leo; Dwyer, Andrew A.; Giacobini, Paolo; Hardelin, Jean-Pierre. . Nature Reviews. Endocrinology. 2015-09-01, 11 (9): 547–564. ISSN 1759-5037. PMID 26194704. doi:10.1038/nrendo.2015.112.
  7. Guo, C. Y.; Jones, T. H.; Eastell, R. . The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 1997-02-01, 82 (2): 658–665. ISSN 0021-972X. PMID 9024272. doi:10.1210/jcem.82.2.3758.
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