季肋發育不全

季肋發育不全(HCH, Hypochondroplasia)是一種遺傳病,其會導致四肢短小,前額突出,脊柱發育不正常。但症狀通常於2至4歲後才會出現。

Hypochondroplasia
类型骨軟骨發育不全[*], 遺傳性疾病[*], autosomal dominant disease[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q77.4
OMIM146000
DiseasesDB32832
Orphanet429

此遺傳病的發生率並不清楚。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳,若父母其中一人為此病患者,則其後代有50%遺傳。

參考資料

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