突变

以突變對於基因表現之影響來作分類的話，可分為下列幾種：

失去功能的突变是指基因受到影響，讓基因表現不明顯，或使基因的產物蛋白質失去功能。

此種突變會使基因的表現或是基因產物的活性減弱，但不會消失。[6]

此種突變與次形態突變相反，會使基因的表現加強。例如波大多人。

獲得功能的突變是指發生的突變讓原本應該是不表現的基因產生活性，進而影響細胞功能，這樣的突變多半需要染色體程度的突變較有可能產生，而最常發生獲得功能的突變就是癌細胞。[6]

DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。通常有两种情况：一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。

当点突变发生在基因及其调控序列之外，或使基因序列内一种密码子变成编码同一种氨基酸的另一种同义密码子时，不会改变生物个体的基因产物，因而不引起性状变异。不引起生物性状变异的突变称为沉默突变。

指由于某个碱基对的改变，使编码一种氨基酸的密码子变成编码另外一种氨基酸的密码子，结果使构成蛋白质的数百上千个氨基酸中有一个氨基酸发生变化。（实例：镰刀形细胞贫血症）

指在DNA链上，有时一个或几个非3的整数倍的碱基的插入或缺失，往往产生比碱基替换突变更严重。这种插入或缺失突变又称为移码突变。[7]

是指当点突变使一个编码氨基酸的密码子变成终止子时，则蛋白质合成进行到该突变位点时会提前终止，结果产生一个较短的多肽链或较小的蛋白质。

大突变是可能涉及整个基因以至多个基因的一长段DNA序列的改变，大突变常常导致染色体畸变。

指DNA分子丢失一段碱基序列。（染色体缺失，Deletion）能引起移码。

指DNA分子的正常序列中插入一段DNA序列。（Insertion②）能引起移码。

重排包括某段DNA序列的重复（duplication），倒位（inversion），易位（translocation）等。