单倍群

分子演化的研究中,单倍群(Haplogroup)是一组类似的单倍型(Haplotype),它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。因为单倍群由相似的单倍型组成,所以可以从单倍型来预测单倍群。单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。单倍群以字母来标记,并且以数字和一些字母来做补充,例如O3e1. Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。单倍群可用来标记数千年前的祖先来源。[1]

人类遗传学中,最常被拿來研究的单倍群是Y染色体(Y-DNA)单倍群线粒体DNA(mtDNA)单倍群,这两个都可以被用来定义遗传群体。Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅能以父系遗传,同时mtDNA仅能以母系遗传[註 1]

基于遗传标记的人类单倍型分类,特别是借助唯一事件多樣性(UEPs),在过去几年中快速发展着。

单倍群群体遗传学

一般被认为对于某个存活到现在的特定单倍型突变自然选择并不存在偏好与否,所以除去突变率(其会根据不同的标记而变化)群体遗传学中主要影响单倍群比例的原因是遗传漂变

人類Y染色體DNA單倍型類群

人類Y染色體DNA(Y-DNA)單倍型類群被命名為A到T,其中部分被更進一步以數字及小寫拉丁字母細分。主Y染色體單倍型類群編號的設計係由Y染色體協會建立。[2]

人类Y染色体DNA单倍型类群进化树

Y染色体最近共同祖先
A
A1b A1a-T
A1a A2-T
A2 A3 BT
B CT
DE CF
D E C F
G H IJK
IJ K
I J LT K(xLT)
L T M NO P S
O N Q R

各族群Y染色体单倍型类群 · 著名的Y染色體單倍型類群人

Y染色體亞當是由研究人員命名,用來指稱人類父系的最近共同祖先。主要的Y染色體單倍群及其在前歐洲殖民地發生狀況的地理分佈如下:

全球前殖民地各族群主要的Y染色體單倍群及其依據海岸遷移模型的可能遷移路線

無M168突變族群

  • 單倍群A(M91):非洲,特別是科伊桑人衣索比亞人尼羅人
  • 單倍群B(M60):非洲,特別是玻里尼西亞人哈扎人

有M168突變族群

M168突變發生於約公元前5萬年。

  • 單倍群C(M130):大洋洲、北/中/東亞、北美洲,僅略微存在於南美洲、南亞、西亞及歐洲
  • 單倍群F(M89):大洋洲、歐洲、亞洲、美洲
  • YAP+單倍群
    • 單倍群DE(M1, M145, M203)
      • 單倍群D(M174):西藏、日本及安達曼群島
      • 單倍群E(M96)
        • 單倍群E1b1a(V38):西非及鄰近區域,從前稱為E3a
        • 單倍群E1b1b(M215):東非、北非、中東、地中海地區、巴爾幹地區,從前稱為E3b

有M89突變族群

M89突變發生於約公元前4萬5千年。

  • 單倍群F(P14, M213):南印度、斯里蘭卡、中國、韓國
  • 單倍群G(M201):出現在歐亞大陸的許多族群,但比率不高;最常見於高加索、伊朗高原及安那托利亞;在歐洲主要分佈於希臘、義大利、伊比利、提洛、波希米亞;在北歐則極為罕見
  • 單倍群H(M69):南印度、斯里蘭卡、尼泊爾、巴基斯坦、伊朗、中亞及阿拉伯
  • 單倍群IJK(L15, L16)

有L15及L16突變族群

  • 單倍群IJK(L15, L16)
    • 單倍群IJ(S2, S22)
      • 單倍群I(M170, P19, M258):廣泛分佈於歐洲,少量發現於部份中東地區,其他地區幾乎沒有[3]
        • 單倍群I1(M253, M307, P30, P40):北歐
        • 單倍群I2(S31):中歐、東南歐及薩丁尼亞
      • 單倍群J(M304):中東、土耳其、高加索、義大利、希臘、巴爾幹、北非及東北非
        • 單倍群J*:主要發現於索科特拉島,少量發現於巴基斯坦安曼希臘捷克突厥人
        • 單倍群J1(M267):主要分佈於中東、衣索匹亞及北非的閃米人地區、伊朗、巴基斯坦、印度,以及達吉斯坦東北高加索人;具有DYS388=13的J1則與東安那托利亞有關
        • 單倍群J2(M172):主要發現於西亞、中亞、南歐及北非
    • 單倍群K(M9, P128, P131, P132)

有M9突變族群

M9突變發生於約公元前4萬年。

  • 單倍群K
    • 單倍群LT(L298/P326)
      • 單倍群L(M11, M20, M22, M61, M185, M295):南亞、中亞、西南亞、地中海地區
      • 單倍群T(M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272):北非、非洲之角、西南亞、地中海地區、南亞,以往稱為單倍群K2
    • 單倍群K(xLT)(rs2033003/M526)
有M526突變族群
    • 單倍群M(P256):新幾內亞、美拉尼西亞、東印尼
    • 單倍群NO(M214)
      • 單倍群N(M231):歐亞大陸最北部,特別是烏拉爾人
      • 單倍群O(M175):東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞
        • 單倍群O1(M1354):東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞
          • 單倍群O1a(MSY2.2)
          • 單倍群O1b(P31, M268)
        • 單倍群O2(M122):東亞、南亞、東南亞、中亞。
    • 單倍群P-M45(M45):M45發生於約公元前3萬5千年
      • 單倍群Q-M242(M242):發生於約15,000-20,000年前。發現於亞洲及美洲
        • 單倍群Q-M3(M3):中美洲、北美洲、南美洲
      • 單倍群R(M207)
        • 單倍群R1(M173)
          • 單倍群R1a(M17):中亞、南亞、中歐、北歐、東歐
          • 單倍群R1b(M343):歐洲、高加索、中亞、北非、中非
        • 單倍群R2(M124):南亞、高加索、中亞
    • 單倍群S(M230, P202, P204):新幾內亞、美拉尼西亞、東印尼

人類粒線體DNA單倍體群

人類粒線體DNA單倍體群被標為不同字母: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y, and Z.

人類粒線體DNA單倍體群

  最近的共同粒線體祖先    
L0   L1  
L2 L3   L4 L5 L6 L7
  M N  
CZ D E G Q   A I O   R   S W X Y
C Z B F pre-HV   pre-JT P  UK
HV JT U K
H V J T

定義群體

人類單倍型遷移地圖

單倍群可以用來定義遺傳學群體和地理分佈。例如,以下是mtDNA單倍群一般性區域分佈:

  • 非洲人:L0、L1、L2、L3、L4、L5、L6
  • 西部歐亞人:H、T、U、V、X、K、I、J、W
  • 東部歐亞人:A、B、C、D、E、F、G、Y、Z
  • 美洲原住民:A、B、C、D、X
  • 澳洲-美拉尼西亞人:P、Q、S

線粒體單倍群分為3群,以3個連續的字母L、M、N表示。人類第一次在群內分離成L0和L1-6。L1-6隨後引伸出其他群,其中的L3分離成M和N群。M群組成包括人類第一波由離開非洲,順著南部沿海地區向東的大遷移​​路線。

Y染色體DNA單倍型類群和粒線體DNA單倍體群的相同之處

以下是Y染色體DNA單倍型類群和粒線體DNA單倍體群大約的相同之處:

Y-DNA單倍群 mtDNA單倍 地理分佈/族群
A L0 東非及南非
B L1、L4 東非及中非
E L2、L3 非洲
D、O、N、P、Q、C2 M8a/C/Z, D, G (M型); A, N9/Y (N型); B, F (R型) 東亞、西伯利亞
K、M (M9-正、M45-負) B、P (R型); N; Q (M型) 以及大洋洲的特定M分支 大洋洲
R、I、T、J、E (V13, M81, 及M123型) R0, HV/H/V, JT/J/T, U/K (R型) 南亞、歐洲、西亞、北非、非洲之角
Q、C2 A、X (N型), B(R 型); C、D (M型) 西伯利亞極東端、美洲

參看

註釋

  1. 所謂父系或母系遺傳是指說其後代能夠接受誰的基因。如果是父系遺傳,則他們的子代只會接受父親的基因,反之亦然。

參考文獻

  1. The International Society of Genetic Genealogy see Haplogroup definition in DNA-NEWBIE GLOSSARY 页面存档备份,存于
  2. . [2008-08-04]. (原始内容存档于2017-01-16).
  3. (PDF). [2009年7月2日]. (原始内容 (PDF)存档于2009年6月19日).

外部連結

一般資料

新聞

所有單倍體群

Y染色體DNA單倍型類群

粒線體DNA單倍體群

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