遗传漂变

为解释遗传漂变，可用瓶子中的20个小球来代表某种群及其20个初始个体。其中半数小球是红色，半数是蓝色，代表种群中的两种等位基因。每一代的生物体都随机繁殖。模拟繁殖的方法是从第一瓶中随机选取一个小球，并在第二个瓶中投入一个同色球，直到装满20个新球为止。第二个瓶子表示种群的第二代个体。相比上一代，由小球数量表示的等位基因频率通常会发生改变，除非瓶中恰好有10个红色、10个蓝色球。

重复几次，以随机“繁殖”每一代的小球。每一代中取到的红球、蓝球的累计数目都会上下浮动，有时红球多些，有时相反。这正是遗传漂变——由代际等位基因分布的随机改变所导致的基因频率变化。

若在某一代，选取的所有小球都是同一颜色，那么这一等位基因就被固定，另一等位基因则永久丢失，而接下来的所有后代都将携带同一种等位基因。在较小的种群中，某一等位基因可能在几代之内就被固定下来。[6]

此次模拟中，“蓝色”等位基因在五代后被固定。

设想一个带有A，a两种等位基因的，足够大的种群。两种等位基因都是中性的，不影响生物体生存、繁殖。其频率均为1/2，而基因型频率分别为Aa=1/2，AA=1/4，aa=1/4。假定出于某种环境因素，有4个个体迁移出去，形成了一个小而孤立的新种群。虽然这4个个体的选择完全随机，但是新种群中A、a的基因频率很可能不再是1/2。不仅如此，它们有1/256的概率全带有aa基因型。4个个体还对应着8个配子；每个配子都带有A、a之一。于是，新种群的基因构成有9种可能，且满足二项分布。

对于任何一个有限大的种群，以上的推算都成立。如果种群大小为N且在繁殖前后保持不变，对于一个频率为p的等位基因A，由二项分布可以确定它在下一代的频率期望仍为p。然而，A的频率将会出现上下浮动，还存在着在下一代消失的可能性，且基因频率越低，被丢弃的概率就越高。经过足够多代以后，该种群必然出现全部个体都为某一等位基因纯合子的情形。[7]

漂变趋向于固定某一个等位基因，降低遗传多样性。类似地，漂变也趋向于灭绝大多数品系，同时使得一部分个体的后代占比越来越高。如果没有其他因素干扰，最终某一基因的全部拷贝将来源于某代祖先的同一个等位基因，因为经过足够长的时间，其他株系都已消失。

一个例子是人类的“线粒体夏娃”，也即当前所有人类的母系共同祖先。线粒体夏娃的存在，并不意味着当时只存在唯一一个人类女性个体，而是表明同时期其他人类女性的线粒体基因都未延续至今。[8]

随机性的繁殖将逐渐降低杂合度。

考虑某两种等位基因A和B。在含有N个个体的二倍体种群中，该基因的数目为2N。种群中的一个个体可能含有同一等位基因的两个拷贝，或两个等位基因皆有。设其中一个等位基因频率为p，另一为q。赖特-费舍尔模型假定代际不重叠（例如一年生植物），并且下一代中该基因的每一个拷贝都是从上一代随机独立抽取的。频率为p的等位基因在下一代中具有拷贝数k的概率是：

${\displaystyle {\frac {(2N)!}{k!(2N-k)!}}p^{k}q^{2N-k}}$

式中"!"表示阶乘。此式也可用二项式系数表述为

${\displaystyle {2N \choose k}p^{k}q^{2N-k}}$ [10][11]

由此，利用扩散方程，赖特-费舍尔模型可表述为

${\displaystyle {\frac {\partial }{\partial t}}\phi (p,t)={\frac {1}{4N}}{\frac {\partial ^{2}}{\partial p^{2}}}[p(1-p)\phi (p,t)]}$

式中，p为基因频率，t为以N为单位的时间，φ(p,t)表示在时刻t，基因频率p的分布。[12]

莫兰过程假定代际存在重叠，以某个体繁殖，另一个体死亡为一个步骤。因此，在这一过程中，一种等位基因的拷贝数可以增加1、减少1，或保持不变。莫兰过程的转移矩阵是三对角的，它的解相对赖特-费舍尔过程较为简单。不过，在计算机模拟中，赖特-费舍尔过程更为简便，因为需要的步骤更少。莫兰模型中的一代为N个上述步骤，N为有效种群大小。与赖特-费舍尔模型相比，莫兰模型的计算结果相似，但漂变速率是前者的两倍。[13]

上述模型均假定繁殖是随机过程，也即对每个个体等概率。自然条件下，繁殖并非完全随机。例如在一些动物种群中，少数占支配地位的雄性可以与所有雌性交配，其他地位较低的雄性没有交配的机会。从漂变的角度来看，这一种群大致等效于一个更小的理想种群。除此之外，近亲繁殖、生命周期、遗传连锁等因素也会对产生后代的随机性造成影响，这就需要用有效种群大小来代替实际种群大小[14]。在同一种群内，不同基因对应的有效种群大小也可能略有不同[15]。

对任一实际种群，有效种群大小是指漂变速率与之相等的理想种群的大小[16]。有效种群大小通常小于实际种群大小，主要影响因素包括：

• 种群中不同个体的后代数目存在差异，将降低有效种群大小。除上文提到的例子外，自然选择也能使种群中各个体产生的后代数出现不同。
• 对于有性繁殖的生物，非1:1的性别比将降低种群大小。
• 种群中有时存在近亲繁殖的倾向。在代际重叠的情况下，子代还可能和亲代交配，而它们往往携带相同的基因。
• 当种群数量上下浮动时，有效种群大小通常接近各代种群数量的调和平均值，低于其算术平均值。[16][17]

实际计算中，若将有效种群大小看作具有相同等位基因频率方差的理想种群的大小，则有方差有效种群大小

${\displaystyle N_{e}^{(v)}={\frac {4N_{t}-m_{k}}{2(1+V_{k}/m_{k})}}}$

若看作具有相同近交系数改变量的理想种群大小，则有近交有效种群大小

${\displaystyle N_{e}^{(i)}={\frac {N_{t-1}m_{k}-1}{m_{k}-1+V_{k}/m_{k}}}}$

其中，N_t, N_t-1为当前代与先前代的个体数。m_k是亲代个体的平均后代数量。V_k是后代数的方差。两式得到的结果相近。[18]

对一种频率为0.5的等位基因，分别以三种不同大小、同步繁殖的种群为背景进行10次模拟。50代后，仅在最小的种群中出现了等位基因的固定或丢失。

只考虑漂变的作用。设两种等位基因的起始频率分别为p和q。在t代后，等位基因频率的方差是

${\displaystyle V_{t}\approx pq\left(1-\exp \left(-{\frac {t}{2N_{e}}}\right)\right)}$[21]

不计其他因素的影响，在任意时刻，一种等位基因被固定的可能性与该等位基因的频率相等。若存在A、a两种等位基因，其频率分别为75%、25%，则两种等位基因被固定的概率也分别为75%、25%。[22]

同时，固定所需的平均代数与有效种群大小成正比。可见小种群中固定发生得更快。[23]

根据赖特-费舍尔模型，对于给定的种群大小和基因频率，某一等位基因被漂变固定所需的平均时间是

${\displaystyle {\bar {T}}_{\text{fixed}}={\frac {-4N_{e}(1-p)\ln(1-p)}{p}}}$

其中，T表示经历的代数，N_e是有效种群大小，p是初始基因频率。 [24]

中性基因通过漂变作用丢失的平均时间是[10]

${\displaystyle {\bar {T}}_{\text{lost}}={\frac {-4N_{e}p}{1-p}}\ln p.}$

对于首次出现的突变，以上两式可简化为[20]

${\displaystyle {\bar {T}}_{\text{fixed}}=4N_{e}}$

${\displaystyle {\bar {T}}_{\text{lost}}=2\left({\frac {N_{e}}{N}}\right)\ln(2N)}$[25]

突变也会影响等位基因丢失所需的时间。如果某等位基因起初已在种群中固定，突变率为m，则在单倍体种群中，平均丢失时间是

${\displaystyle {\bar {T}}_{\text{lost}}\approx {\begin{cases}{\frac {1}{m}},{\text{ if }}mN_{e}\ll 1\\{\frac {\ln {(mN_{e})}+\gamma }{m}}{\text{ if }}mN_{e}\gg 1\end{cases}}}$

${\displaystyle \gamma }$是欧拉常数。第一种近似表示第一种得到固定的突变出现所需的平均时间，此时N_e<<1/m。第二种近似是突变率较高的情形，此时突变的累积导致初始等位基因丢失。[26]

奠基者效应发生在种群中很小一部分成员迁移出去，建立一个独立的新种群时。新种群建立后一段时间内会发生剧烈的基因漂变。在图中，这导致“红色”等位基因被固定。

如果种群中的一小部分与其他成员分开，独立形成一个新群体，则这一现象称为奠基者效应，是种群瓶颈的一种特例[46]。有时，新种群中的基因拷贝数甚至可能不及原种群中等位基因的数目，这就使得新群体不可能具备足够的代表性。当新建立的群体很小时，它的奠基者可能对未来种群的遗传组成具有持久的影响。例如，1744年阿米什人迁移至宾夕法尼亚。新殖民地的两个成员带有埃利伟氏症候群的致病基因。现在，这一疾病在阿米什人中远比一般人群中常见。[28][47]

初始种群中的基因频率差异可能导致新旧两个群体在若干代以后出现显著的遗传分化。受漂变影响，遗传距离可能逐渐增加，两个隔离的种群在基因型和表现型上随之出现差异，其中自然选择、基因流、突变等其他因素亦有部分作用。新种群中，基因频率有迅速改变的潜在可能。由此，奠基者效应，推而广之，基因漂变，已被多数学者认为是物种形成的过程中的一种主要力量。休厄尔·赖特，通过他的转移平衡理论，最先将这一重要作用归于随机漂变和新孤立种群[48]。在赖特之后，恩斯特·迈尔进一步建立了多种模型，以证明与奠基者效应相伴的小种群和遗传多样性的减退对新物种发生具有关键的作用[49]。然而，重复的后续实验验证并未得到有说服力的结论，目前学界对这一理论的支持大不如从前[50]。