斑痣性错构瘤病

斑痣性错构瘤病; Phakomatosis
类型	疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q85
ICD-9-CM	759.5-759.6
DiseasesDB	31496
MeSH	D020752

斑痣性错构瘤病（Phakomatoses）又称为神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是一类涉及到皮肤和眼睛的中枢神经系统先天性遗传病[1]。

发生斑痣性错构瘤病的组织在胚胎时期都起源于外胚层。但在某些情况下，如希佩尔-林道综合征，外胚层的作用很小[2]。

斑痣性错构瘤病的英文名字Phakomatoses来自希腊φακός（phakos、“斑痣”的意思）和表示病变状态后缀词-osis组成，在1920年由荷兰眼科医生扬·范德霍夫（Jan van der Hoeve）首先提出[3]。那时候，研究者并不清楚这类疾病拥有不同的遗传学基础。

斑痣性错构瘤病的类型

斑痣性错构瘤病的定义不一致，目前也没有对斑痣性错构瘤病所包括的类型达成共识[4] 。

斑痣性错构瘤病可以包括：

神经纤维瘤
结节性硬化症
共济失调毛细血管扩张症
斯特奇-韦伯综合征
希佩尔-林道综合征
色素失调症
痣样基底细胞癌综合征

参考资料

Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.). . Wiley-Blackwell. 2004: 5– [27 October 2010]. ISBN 9780632064298.
Template:Medcyclopaedia
Enersen, Ole Daniel. . Who Named It?. [2007-07-13].
Myron Yanoff; Jay S. Duker. . Elsevier Health Sciences. 2009: 937– [27 October 2010]. ISBN 9780323043328.

延伸阅读

^ Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.) (2004). Rook's textbook of dermatology. Wiley-Blackwell. pp. 5–. ISBN 9780632064298. http://books.google.com/books?id=t2tERO4tAg8C&pg=SA5-PA69. Retrieved 27 October 2010. ^ vi_1/p/PHAKOMATOSIS article at GE's Medcyclopaedia ^ Enersen, Ole Daniel. "Jan van der Hoeve". Who Named It?. http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/792.html. Retrieved 2007-07-13. ^ Myron Yanoff; Jay S. Duker (2009). Ophthalmology. Elsevier Health Sciences. pp. 937–. ISBN 9780323043328. http://books.google.com/books?id=u43MTFr7-m8C&pg=PA937. Retrieved 27 October 2010. ^ Sandra Bellezza, MD: Neurological Manifestations of Phakomatos

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[Rook(FRCP.)2004-1] Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.). . Wiley-Blackwell. 2004: 5– [27 October 2010]. ISBN 9780632064298.

[2] Template:Medcyclopaedia

[3] Enersen, Ole Daniel. . Who Named It?. [2007-07-13].

[YanoffDuker2009-4] Myron Yanoff; Jay S. Duker. . Elsevier Health Sciences. 2009: 937– [27 October 2010]. ISBN 9780323043328.