结节性硬化症

结节性硬化症（英語：，缩写作 TSC）是一种罕见的多系统先天性疾病，会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤，因此病患可能出現癲癇、發育遲緩或者臉上皮脂腺瘤等症狀。[1] 研究显示，雷帕霉素对于结节性硬化症具疗效。 数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症，特别是儿童的室管膜下巨细胞星形细胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤。美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床试验。[2]

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结节性硬化症
A case of tuberous sclerosis showing facial angiofibromas in characteristic butterfly pattern
类型	autosomal dominant disease[*], 斑痣性错构瘤病, malformation of cortical development, Group I[*], 症候群
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、神經學
ICD-10	Q85.1
ICD-9-CM	759.5
OMIM	191100
DiseasesDB	13433
MedlinePlus	000787
eMedicine	neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
Patient UK	结节性硬化症
MeSH	D014402
Orphanet	805

大多数研究已注意到停止治疗后肿瘤将会复发。理论上来说，它可改善如面部血管纤维瘤、儿童多动症及自闭症等结节性硬化症症状，但这些研究还处于动物试验阶段。