法布瑞氏症

法布瑞氏症
	Alpha galactosidase - 這種蛋白質在法布瑞氏症患者身上產生異常
症状	疼痛, 限制型心肌病[], 高血壓, 腎功能衰竭, angiokeratoma[], anhidrosis[], cornea verticillata[], 神經病, 恶心, 疲倦, vertigo, chronic neuropathic pain[*]
类型	sphingolipidosis[], developmental anomaly of metabolic origin[], genetic skin vascular disorder[], rare genetic epilepsy[], syndromic dyslipidemia[], vascular skin disease[], 肥厚性梗阻型心肌病[], sphingolipidosis with epilepsy[], syndromic lymphedema[], nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[], cataract associated with a metabolic disease[], metabolic disease with corneal opacity[], lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy[], lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[], rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[], syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[]
分类和外部资源
醫學專科	內分泌學
ICD-10	E75.2 (ILDS E75.25)
ICD-9-CM	272.7
OMIM	301500
DiseasesDB	4638
eMedicine	neuro/579 derm/707 ped/2888
MeSH	D000795
Orphanet	324

法布瑞氏症（英語：，，或），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一，喬納斯·法布瑞（Johannes Fabry）。

症狀

此病的臨床症狀多變。患者在兒童或青年期，手腳末端會產生間歇性的疼痛或感覺異常，有些患者形容如火燒般劇痛，在高溫、季節變化、及運動後容易產生。經常被誤診為風濕病，關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛。

治療方式

目前採取酵素替代療法，讓患者兩週一次，注射α-galactosidase（a-GAL）酵素藥劑，可以有效緩解病情。

參考文獻

James, William D.; Berger, Timothy G.; Elston, Dirk. . Saunders Elsevier. 2006. ISBN 0-7216-2921-0.
Schiffmann, Raphael; Kopp, Jeffrey B.; Austin, Howard A.; Sabnis, Sharda; Moore, David F.; Weibel, Thais; Balow, James E.; Brady, Roscoe O. . JAMA. June 2001, 285 (21): 2743–2749. PMID 11386930. doi:10.1001/jama.285.21.2743.
Wilcox, William R.; Banikazemi, Maryam; Guffon, Nathalie; Waldek, Stephen; Lee, Philip; Linthorst, Gabor E.; Desnick, Robert J.; Germain, Dominique P. . American Journal of Human Genetics. July 2004, 75 (1): 65–74. PMC 1182009. PMID 15154115. doi:10.1086/422366.

外部連結

Fabry Disease Information Page 页面存档备份，存于 at NINDS
Fabry disease at NLM Genetics Home Reference
Fabry Registry
Stroke in young Fabry patients 页面存档备份，存于
Datagenno - Fabry Disease

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