特纳氏综合征

透納氏症（，簡稱TS）也被稱作Ullrich-Turner氏症候群（）、性腺發育不良（）以及45,X，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病[1]。透納氏症患者的症狀各異，患者常常會有短而成蹼狀的頸部、低耳位、頸後髮際線較低、身材矮小，出生時即手腳水腫等特徵。一般來說，透納氏症患者沒有月經、乳房不發育而且不孕，且患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水平正常，但許多患者的空間視覺能力低下，比如學習數學所需要的空間視覺能力[2]。透納氏症患者有視覺和聽覺障礙的機率也較正常人高[3]。

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特纳氏综合征
經過頸部織帶手術前後的特納氏綜合症女孩
类型睾丸發育不全[*], X chromosome number anomaly with female phenotype[*]
分类和外部资源
醫學專科小兒科、醫學遺傳學
ICD-10Q96
ICD-9-CM758.6
DiseasesDB13461
MedlinePlus000379
eMedicineped/2330
Patient UK特纳氏综合征
MeSHD014424
Orphanet881

病因與診斷

透納氏症並不是一種會遺傳自父母親的疾病[4]。目前所知沒有任何環境因素會導致此病症，同時也和媽媽的懷孕年齡沒有關係[4][5]。透納氏症主要肇因於染色體異常，為X染色體部份或整條有缺失或改變而致。大部分人擁有46條染色體，但患有透納氏症的患者卻僅有45條[6]。在某些情況下，染色體的異常現象只出現在部分細胞，而其餘則沒有，這就是透納氏症的鑲嵌現象[3]。在這樣的前提下，由透納氏症所引發的症狀就可能很輕微或甚至完全沒有出現[7]。診斷方式基本就是根據臨床症狀以及基因檢測[8]。

治療

目前沒有任何已知的醫療方式可以治療透納氏症，但卻多少對於緩和病徵有些幫助。舉例來說，在幼童發育時期注射生長激素可以在之後的成人階段增加身高。雌激素替代療法能促進乳房以及臀部發育。在確定有哪些健康問題是由於透納氏症造成後，才開始考慮需要怎樣的醫療照護來加以控制[9]。

歷史

產婦生出罹患透納氏症女童的機率大約介於1/2,000到1/5,000[10][11]。全球各地區與文化在透納氏症患者人數上基本相似，並沒有顯著的特異性[4]。透納氏症患者的平均壽命較一般人短，這是因為病患多有心臟方面的問題與糖尿病[3]。亨利·透納是第一個在1938年描述此病症的醫生，於1964年時，後人更進一步發現這是由於染色體異常所導致的疾病[12]。

參見

參考文獻
  1. . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-04-03 [2015-03-15]. （原始内容存档于2015-04-02）.
  2. . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. （原始内容存档于2015-03-27）.
  3. Sybert VP, McCauley E; McCauley. . N. Engl. J. Med. September 2004, 351 (12): 1227–38. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360.
  4. . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. （原始内容存档于2015-04-02）.
  5. Michael Cummings. . Cengage Learning. 2015: 161. ISBN 9781305480674.
  6. . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. （原始内容存档于2015-03-29）.
  7. . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. （原始内容存档于2015-04-02）.
  8. . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. （原始内容存档于2015-04-02）.
  9. . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. （原始内容存档于2015-03-29）.
  10. Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB; Gault; Tan; Dunger. . Arch. Dis. Child. June 2006, 91 (6): 513–520 [2016-06-28]. PMC 2082783. PMID 16714725. doi:10.1136/adc.2003.035907. （原始内容存档于2012-03-07）.
  11. Marino, Bradley S. Sixth edition. Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. 2013: 319. ISBN 9781451116045.
  12. Kelly, Evelyn B. . Santa Barbara, Calif.: Greenwood. 2013: 818. ISBN 9780313387142.

延伸閱讀

外部連結
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