肝醣儲積症

肝醣儲積症（英語：）屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病[1]。另外，肝醣只分布於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積症的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積症是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，後天型肝醣儲積症是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的[2]。

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肝醣儲積症
肝醣
类型glycogen metabolism disorder[*], overload disease[*], 先天醣類代謝缺陷[*]
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-10E74.0
ICD-9-CM271.0
MeSHD006008
Orphanet79201

整體而言，在不列顛哥倫比亞的調查顯示，肝醣儲積症發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位，即每43000個嬰兒中有1位[3]；在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積症[4]；而在荷蘭的發生率約為40000為嬰兒中有1位[5]。

類型
肝醣儲積症的顯微組織學圖片，組織為肝臟活體切片，這個肝醣儲積症的類型是克里氏症，又稱為第三型肝醣儲積症，使用H&E染色法。

目前肝醣儲積症可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類)，肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積，卻經常被稱為第零型肝醣儲積症，因為算是肝醣儲存缺陷的問題。

  • 第八型肝醣儲積症：過去被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病[6]，現在歸類到第六型肝醣儲積症[7]，屬於X染色體的隱性遺傳[8]。
  • 第十型肝醣儲積症：過去也被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病[9][10]，但現在也被歸類到第六型肝醣儲積症[7]。
類型缺乏酵素通稱疾病名發生率低血糖肝臟腫大高脂血症肌肉疾病發展/預後其他症狀
第一型肝醣儲積症6-磷酸葡萄糖馮吉爾克症50000[4]至100000[11]新生兒中有1人是是是無生長障礙乳酸性酸中毒, 高尿酸血症
第二型肝醣儲積症酸性麥芽糖酶龐貝氏症60000至140000新生兒中有1人[5]否是否肌肉衰弱在2歲之前死亡心臟衰竭
第三型肝醣儲積症肝醣去分支酶克里氏症或弗布斯症100000新生兒中有1人是是是肌肉病變
第四型肝醣儲積症肝醣分支酶安德森症否是否無伴隨肝硬化，生長遲緩，通常在5歲前死亡
第五型肝醣儲積症肌肉肝糖磷酸酶麥卡德爾症100000[12]人中有1人否否否運動會誘發痙攣、橫紋肌溶解症腎衰竭
第六型肝醣儲積症肝臟肝糖磷酸酶赫爾斯症65000至85000新生兒中有1人[13]是是否無
第七型肝醣儲積症肌肉磷酸果糖激酶Tarui氏症否否否運動會造成肌痙攣及衰弱生長遲緩溶血性貧血
第九型肝醣儲積症磷酸激酶、PHKA2-否否是無運動方面延遲發育、生長遲緩
第十一型肝醣儲積症葡萄糖轉運酶、GLUT2Fanconi-Bickel氏症是是否無
第十二型肝醣儲積症醛縮A酵素紅細胞醛縮缺乏未知未知未知運動會造成肌痙攣及衰弱
第十三型肝醣儲積症β-烯醇酶-未知未知未知運動會造成肌痙攣及衰弱數十年間會有逐漸增強的肌痛[14]偶發性肌酸激酶上升，休息之後恢復[14]
第零型肝醣儲積症肝醣合成酶-是否否偶發性肌肉痙攣

挪威森林貓遺傳病
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肝醣儲積症第四型嚴重受影響的幼貓，將會是死胎或在出生後不久死亡，這是由于在分娩過程中和出生的第一個小時血糖低（不能產生足夠的葡萄糖）。在罕有的情況下，受感染的幼貓可以正常地發育直至4至5個月。受感染的幼貓會有間歇性的發燒（上升和下降）、發抖和動作不能協調，之後幼貓會停止發育，這種疾病導致肌肉神經逐漸退化，肌肉嚴重地無力、萎縮，四肢無力（特別是後腿）、食欲不振、自行清潔、心臟衰退、昏迷，最後在15個月前死亡。但幼貓通常都在這12個月前進行安樂死，避免受苦。

參考文獻
  1. 道兰氏医学词典中的glycogen storage disease
  2. Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF. . Veterinary Pathology. May 1995, 32 (3): 289–98. PMID 7604496. doi:10.1177/03009858950320031.
  3. Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. . Pediatrics. January 2000, 105 (1): e10. PMID 10617747. doi:10.1542/peds.105.1.e10.
  4. eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I 页面存档备份，存于 Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009
  5. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP; 等. . Eur. J. Hum. Genet. September 1999, 7 (6): 713–6. PMID 10482961. doi:10.1038/sj.ejhg.5200367.
  6. Ludwig M, Wolfson S, Rennert O. . Arch. Dis. Child. October 1972, 47 (255): 830–3. PMC 1648209. PMID 4508182. doi:10.1136/adc.47.255.830.
  7. . （原始内容存档于2008-10-31）.
  8. .
  9. Warren MF, Hamilton PB. . Poult. Sci. January 1981, 60 (1): 120–3. PMID 6940112.
  10. Huff WE, Doerr JA, Hamilton PB. . Appl. Environ. Microbiol. January 1979, 37 (1): 122–6 [2011-10-25]. PMC 243410. PMID 760630. （原始内容存档于2019-12-18）.
  11. The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD 的存檔，存档日期2010-08-03. This page was created in October 2006.
  12. . [2011-10-25]. （原始内容存档于2019-06-29）.
  13. eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008
  14. http://neuromuscular.wustl.edu/msys/glycogen.html#enolase

參考書籍
  • 日本獣医内科学アカデミー編　『獣医内科学（小動物編）』　文永堂出版　2005年　ISBN 4830032006
  • 獣医学大辞典編集委員会編集　『明解獣医学辞典』　チクサン出版 1991年　ISBN 4885006104

外部連結
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