自闭症谱系

依《精神疾病診斷與統計手冊》第四版第299.00，自閉症定義有三:

標準一：至少符合以下1, 2, 3三大項之二，且總共至少六小項：

1. 社交能力缺失。至少兩小項：
   1. 多種非言語行為的缺失，如社交上的目光交流、面部表情、身體姿勢及手勢
   2. 不能與發育程度相當的同輩發展關係
   3. 缺少自發性的與他人分享快樂、興趣、成就
   4. 缺少社交及情感的互動能力
2. 溝通能力缺失。至少一小項：
   1. 語言發展遲緩，甚至沒有語言能力
   2. 有語言能力，但開啟談話、持續談話的能力不足
   3. 陳腔濫調，使用重複、特殊的語言
   4. 缺少與發育程度相當、有變化、自發性的假裝或模仿的行為
3. 有限、重複、一成不變的行為、興趣、活動。至少一小項：
   1. 進行一個或多個重複且有限的興趣，其次數及專注性已是不正常
   2. 不能適應專門性而非功能性的工作及儀式
   3. 一成不變重複某動作的癖好，如轉手指
   4. 持續保有某物件之某部分

標準二：三歲前的發展遲緩、發展不正常。至少一小项：

1. 社會互動
2. 社交語言
3. 象徵性、想像性的遊戲

標準三：不能以蕾特氏症或兒童期崩解症解釋的障礙

依自閉症譜系（Autism Spectrum Disorder, 精神疾病診斷準則手冊第五版；DSM-5），自閉症定義：

1. 在任何情境下，社交溝通及社會互動上的缺損，不考慮一般性的發展遲緩
   1. 在社交－情緒的互動（reciprocity）功能上有缺損—
      嚴重程度從社交互動異常，無法維持雙向的對談，在溝通上較少回應，也較少興趣、情緒、情感的分享，到無法起始社交的互動。
   2. 在社會互動上，非語言溝通行為的缺損—
      嚴重程度從語言及非語言的溝通較差，眼神注視及肢體語言功能的異常，理解及使用非語言溝通能力的缺損，完全缺乏臉部表情及手勢。
   3. 發展及維持人際關係的缺損—
      嚴重程度從無法做出符合情境的適當行為，在分享想像性遊戲及交朋友方面有困難，到對人完全缺乏興趣。
2. 侷限、重複的行為、興趣及活動
   固著或重複性的言語，動作及使用物品
   過度堅持常規，儀式化的使用語言或非語言的行為，極度抗拒改變
   非常侷限及固定的興趣，對於興趣極度的專注
   對於感覺刺激的輸入過度反應及過度反應不足、對於環境中的感覺刺激有異常
3. 症狀必須在童年早期出現（但症狀可能不會完全顯現，直到環境或情境中的社交要求超出小朋友的能力）
4. 症狀造成日常生活功能的缺損。

與診斷手冊第四修正版做比較，最新的第五版做了以下修正：

1. 新的名稱自閉症譜系（Autism Spectrum Disorder），在新的名稱中將包括原來的自閉症（autism或autistic disorder）、亞斯伯格症（Asperger's disorder）、兒童時期崩解症（childhood disintegrative disorder）、未分類的廣泛性發展障礙（Pervasive developmental disorder not otherwise specified，簡稱PDD-NOS）等疾病名稱。也就是過去大家常聽到，也最常被比較的自閉症、亞斯伯格，都將統稱為自閉症譜系。
   像光譜中的各種色彩，每種顏色都象徵著自閉症可能的症狀或伴隨可能出現的特質，像語言能力及智能狀況，而深淺顏色就代表症狀的嚴重程度，每一個自閉症，都是一道獨一無二的光譜，這樣的診斷描述及分級更貼切自閉症的狀況，也更能反應出自閉症的優缺點。
2. 由三個臨床診斷的範圍變成為兩個臨床診斷：
   1. 社交溝通及社會互動上的缺損
   2. 固定的興趣及重複的行為
      溝通及社交行為上的缺陷被認為是無法分開討論，所以合併成單一症狀來進行診斷及描述，再結合環境及情境的因素進行自閉症社交溝通缺陷診斷的考量。
      自閉症在語言方面的缺陷，在過去被認為是亞斯伯格症及自閉症的差異處，但在新的第五版本，認為語言方面的缺陷不是自閉症特有的缺陷，也不是出現在所有自閉症身上，所以充其量頂多就是影響自閉症症狀的因素，而非診斷的標準之一。
3. 多個社交及溝通的診斷分項合併，在診斷上更有效率。
4. 自閉症是一個神經發展疾患，必須在嬰兒期或童年早期發病，但有可能因為家長或照顧者在社交溝通上的支持，而比較晚發現自閉症兒童的症狀。
   在疾病診斷手冊第五版（DSM-5）對於自閉症診斷的修正，讓這些描述更貼近自閉症真實的狀況，也讓未來專業人員與家長或其他專業間的溝通能夠更順利，希冀每個有需要的人，都可以先應用到這份即將到來的文件。

自閉症的徵狀可以非常不同，由完全不能自理生活，到經過治療、與常人無異。以智商80區別低功能自閉症、高功能自閉症的分類法，不被專業人士及文獻接受，很有爭議。

近年，自閉症已被視為泛自閉症障礙的一種，與亞斯伯格症候群很相似。依精神疾病診斷與統計手冊定義，自閉症的社會互動、社交語言、象徵性及想像性遊戲等的能力發展遲緩，需在三歲前出現。亞斯伯格症候群卻無此規定。而且，亞斯伯格症候群患者的各項能力常高於自閉症患者，公眾因此有其為高機能自閉症的想法。從而，部分泛自閉症障礙患者的親友，喜歡認定亞斯伯格症候群，而非泛自閉症障礙或自閉症。