致死性家族失眠症
致死性家族失眠症(,縮寫為),一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似,由朊毒体(prion)引起。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起,但是它也可能傳染到不具備突變因子的病患身上,這稱為傳播性家族失眠症(,縮寫為)。
Fatal familial insomnia | |
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症状 | agrypnia excitata[*], 幻觉 |
类型 | 傳染性海綿狀腦病, 罕见病, 传染性海绵状脑病[*], 失眠, 遺傳性疾病[*], thalamic disease[*] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 精神病学、睡眠醫學、神經病理學 |
ICD-10 | A81.9 |
ICD-9-CM | 046.72 |
OMIM | 600072 |
DiseasesDB | 32177 |
MeSH | D034062 |
Orphanet | 466 |
症狀
疾病的發病時間不一定,一般是在35歲至60歲之間發病,平均發病年齡是50歲。最常在病患的中年或晚年發作,特別是在生完小孩之後。通常在發病之後7到36個月之間,就會致死。這個疾病會損傷病患的丘腦。在不同病人間,產生的症狀有很大的不同,既使是同一個家族,也非人人相同。目前可以由基因檢測來早期發現問題。
這個疾病的發展可以分成四個階段,約7到18個月間會被完成:
參考文獻
外部連結
- (英文)"The Family that Couldn't Sleep" 页面存档备份,存于 book by D.T. Max 页面存档备份,存于
- (英文)Schadler, Jay; Viddy, Laura. . ABC News. [2016-11-20]. (原始内容存档于2017-01-08).
- (英文)AFIFF Fatal Familial Insomnia Families Association website 页面存档备份,存于
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