苗勒管发育不全

苗勒管发育不全的患者激素正常，这意味着他们将有第二性徵，包括乳房发育和肾上腺功能初现（阴毛）。染色体位置为46,XX。卵巢完整、排卵通常发生。通常情况下，阴道缩短，性交在某些情况下是困难和痛苦的。由妇科超声检查中，能够观察到一个完整的或部分缺失的宫颈、子宫和阴道。

如果没有子宫，患者将无法怀孕。但是，他们可以通过体外受精（IVF）和代孕实现生殖目的。对于子宫移植的治疗尚处于起步阶段[2]。

苗勒管发育不全患者在青春期时，月经周期并未能启动（原发性闭经）。此外，一些症状往往通过其他条件的手术能够在早期发现，比如疝。

• 典型苗勒管发育不全（MRKH） - 孤立性子宫阴道发育缺陷/发育不全
  • 64%患者
• 非典型勒管发育不全–子宫阴道发育缺陷/发育不全并伴有肾畸形，或者子宫阴道发育缺陷/发育不全并伴有卵巢功能障碍
  • 24%患者
• 苗勒管发育不全综合征 –子宫阴道发育缺陷/发育不全并伴有肾畸形、骨骼畸形和心脏畸形
  • 12%的患者[3]

图为苗勒管发育不全患者，表现出阴道发育不全

基因WNT4已经清楚地解释了这种体征的典型版本。基因变异导致亮氨酸取代了此前位于12位氨基酸的脯氨酸残基[3]。它锐减了核级量的β蛋白。此外，它消除了类固醇合成酶3β-11-羟基类固醇脱氢酶（）和17α羟化酶（）的抑制。因此，在缺乏WNT4基因蛋白，苗勒管只能呈现变形或者消失。女性的生殖器官，如宫颈，输卵管，卵巢和阴道组织，均受此影响[4]。

一项报道称此疾患与17号染色体（17q12）的缺失突变有关。LHX1基因位于该区域，并可能是此类并增的原因之一[5]。

患病率预估为每12000名女性XX染色体中有一例变异症状[6]。 希腊阿玛莉亚皇后在去世后被发现有此症状[7]，她未能给丈夫奥托一世增添子嗣，导致政权被推翻[7]。

人造一个功能性阴道已经被多种治疗方法所证实，然而对于子宫缺乏的情况，手术仍然无法实现怀孕。标准的方法是通过使用阴道扩张器和/或手术移植人造阴道，实现插入式性交。在麦恩道氏过程（麦恩道氏再造阴道之整型术）中[8]，皮肤移植被运用于人工阴道成型。在手术后，仍要防止阴道狭窄。维奇耶堤氏阴道成形术已经实现病人可以具备正常功能的阴道[9][10]。在维奇耶堤氏手术过程中，通过腹腔镜手术进入腹部和肚脐，安置一个称为“橄榄树”的小型塑料装置，呈螺纹状对应阴道区域，并以螺旋状嵌入阴道皮肤。这些螺纹连接一个牵引装置。手术时间约45分钟，牵引装置保持日常牵引，使得“橄榄拉”能够向内延伸阴道约1厘米/天，创造了一个约7厘米深度的阴道[11]。另一种方法，是通过结肠腹腔镜手术，结合自体干细胞移植技术，切除一个乙状结肠；报告称其可以被移植为一个良好的功能性阴道[12]。

在一些苗勒管发育不全病例中，子宫移植也被采用，但是手术仍然处于试验阶段[13]。因为卵巢存在，患者可以通过体外受精以及胚胎移植到一个妊娠载体。一些患者会选择领养[14][15]。在2014年10月，一位36岁的瑞典妇女成为移植子宫并成功生育健康孩子的首位患者。她天生没有子宫，但有正常功能的卵巢。她和孩子父亲通过体外受精，产生11个胚胎，然后冷冻。哥德堡大学的医生通过子宫移植，供体是一个61岁的朋友。在移植一年后，这些冷冻胚胎中的一个开始发育。在31周母亲出现子痫前期症状后，小男孩早产出身。

前沿研究有一些实验室培育结构，其不受非阴道组织的并发症影响，仍然通过人体自身的细胞作为源语资源[16][17]。最近的工程型阴道技术可以使用患者自身细胞，生产出完成结构的功能性阴道，实现月经和性高潮[18][19]。

• Esther Morris Leidolf，医疗社会学家，间性人活动家。
• Jaclyn Schultz[20]
• 据推测，Amalia of Oldenburg患有MRKH。[21]
• 黄瑜娴

• 宫颈发育不全、先天性无子宫
• 阴道发育不全、先天性无阴道
• MURCS协会
• 再生医学
• 雌雄間性

• OMIM 277000
• MRKH Organization
• MRKH UK
• The National Centre for Adolescent and Adult Females with Congenital Abnormalities of the Genital Tract (UK)
• MRKH Support at askaboutMRKH
• Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome on WebMD