跨性別成因

Rearing2008年的一項研究比較了112名跨性別女性（包括男性向與女性向），大多數已經接受激素治療，共有258名順性別男性對照組。對於雄性激素或睾酮，跨性別女性比順性別男性更有可能擁有更長類型的受體基因（基因的更長且重複），這降低了其結合睾酮的有效性。[4]雄激素受體（NR3C4）通過與睾酮或二氫睾酮的結合而活化，其在男性第一性徵和男性第二性徵的形成中起關鍵作用。該研究表明，減少雄激素和雄激素信號傳導有助於跨性別女性的女性性別認同。作者說，在發育過程中大腦中睾酮水平的降低可能會阻止跨性別女性的大腦完全男性化，從而導致更多的女性化大腦和女性的性別認同。[4][7]

一種名為CYP17的變異基因型，其作用於性激素的孕烯醇酮和黃體酮，已被發現與跨性別男性相關，但與跨性別女性無關。最值得注意的是，跨性別男性受試者不僅更頻繁地具有變異基因型，而且具有與男性對照組相當的等位基因分佈，與女性對照組不同。該論文得出結論，女性特定性CYP17 T -34C等位基因分佈模式的喪失與跨性別男性相關。[5]

一些研究發現性別認同與大腦結構之間存在相關性。[8]

在失去外部器官后，幻肢是一种常见的，通常是痛苦的经历。Ramachandran（2008）发现，虽然近三分之二的順性別男性手术切除了阴茎后會有幻肢的現象，但是跨性別女性經歷性別重置手術后只有三分之一的人會有幻肢。然而，这项研究忽略了單純截肢及性別重置手術之間的差異。截肢時连接阴茎和大脑的神经會被切断，而性別重置手術中一些阴茎和阴囊可以再次使用以产生阴道腔，阴唇和阴蒂。在这种情况下，生殖器连接到大脑的神经會有一些保持完整的功能。三分之二的跨性別男性报告了从童年开始幻想阴茎的感觉，浮現出勃起和其他现象。[9]

產前缺乏雄激素的接觸或缺乏或对产前雄激素敏感性是通常被引用來解釋以下的發現。为了验证这一点，研究检查了跨性別者和順性別者的指長比（一種普遍接受的產前雄激素的暴露標誌）上的差异。一项綜合分析的结论是，这种關聯的影响情況很小或根本不存在。[10]

XX性染色體患者的先天性腎上腺增生症導致產前雄激素過量暴露，導致生殖器男性化，通常具有爭議的是產前激素治療[11]和產後外科手術干預。[12]患有CAH的個體通常是被當女孩撫養，並且往往具有與典型女性相似的認知能力，包括空間能力、語言能力、語言側化、用手习惯和侵略性。[11]研究表明，XX染色體的人患有CAH更容易被同性吸引，[11]其中至少有5.2％的人會出現嚴重的性別不安。[13]

在具有5-α-还原酶缺乏症的男性中，睾酮往二氫睾酮的轉化被破壞，從而減少了生殖器的男性化。患有這種病症的個體通常性徵較接近女性而被當女孩撫養。然而，超過一半的男性患有這種疾病並且被當作女性撫養，之後以男性角色生活。科學家們推測，青春期男性特徵的定義以及較高的男性社會地位是他們從女性轉換到男性的兩種可能動機。[13]