杜興氏肌肉營養不良症

杜興氏肌肉營養不良症（，縮寫DMD）是一種相當嚴重的性聯遺傳肌肉失養症[2]。男性病患大約在4歲開始就會產生肌肉無力的症狀，此後症狀即會開始快速惡化[1]。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮，之後則是上臂肌肉[1]。本病會導致站立困難[1]，患者大約在12歲之後就無法行走[2]。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據，因此看起來會較大塊[1]。患者亦常見脊椎側彎或智能障礙[1]。女性患者有時會表現些微症狀[1]。

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杜興氏肌肉營養不良症
杜興氏肌肉營養不良症患者的腓腸肌病理組織切片，其肌肉纖維被脂肪細胞所取代。
症状	肌肉無力、站立困難、脊椎側彎[1][2]
常見始發於	大約4歲[1]
肇因	遺傳疾病（X染色體隱性遺傳）[2]
診斷方法	基因檢測[2]
治療	物理治療、骨支架、外科手術、呼吸輔助器[1][2]
预后	平均预期寿命約26歲[3]
盛行率	5,000名男嬰中會有1名[2]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、小兒科
OMIM	310200
DiseasesDB	3985
MedlinePlus	000705
Patient UK	杜興氏肌肉營養不良症
Orphanet	98896

本病屬於性聯遺傳[1]，約三分之二的患者疾病基因來自遺傳，三分之一則來自新突變[1]。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上，該基因負責了失養素的轉譯[1]。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係[1]。在孩子出生前可以進行基因檢測[1]。患者血中的肌酸激酶值也會較高[1]。

目前該病尚無有效的治療方法[2]。物理治療、輔具，以及手術矯正都能幫助舒緩症狀[2]。呼吸肌較弱的患者則可搭配呼吸輔助器[1]。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化；抗抽搐藥物可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動；免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害[2]。

約每5000名男嬰會有一人罹患此病[1]，杜興氏肌肉營養不良症為最常見的肌肉失養症[2]。患者平均預期壽命約為26歲[3]，然而如果接受良好治療，患者亦可能存活至30到40歲[1]。 此症由義大利那不勒斯的醫生Giovanni Semmola及Gaetano Conte分別於1834年及1836年提出報告，但症狀名稱是取自1861年在其書中詳細描述此病的法國神經學家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症（, BMD）是屬於DMD的亞型。