牙本质基质蛋白1

牙本质酸性磷蛋白是细胞外基质蛋白和SIBLING蛋白的一种。这种蛋白质对于牙本质矿化是关键的,存在于组织的不同细胞中。该蛋白质含有大量的酸性结构域,多个磷酸化位点,功能性arg-gly-asp细胞附着序列和DNA结合结构域。在未分化的成骨细胞中,其主要为调节成骨细胞基因特异性表达核蛋白。在成骨细胞成熟期间,其被磷酸化并运输到细胞外基质,用以协调矿化基质形成。该基因中的突变引起常染色体隐性低磷酸血症,这种疾病表现为骨软化。其基因结构在哺乳动物中是保守的。已经被描述为编码该基因的不同的同种型的两种转录变体。

牙本质基质蛋白1
識別號
别名DMP1;, ARHP, ARHR, DMP-1, dentin matrix acidic phosphoprotein 1
外部IDOMIM600980 MGI94910 HomoloGene68396 GeneCardsDMP1
相關疾病
autosomal recessive hypophosphatemic rickets[1]
基因位置(人类)
染色体染色体4(人类)[2]
基因座4q22.1起始87,650,280 bp[2]
终止87,664,361 bp[2]
RNA表达模式


查阅更多表达数据
直系同源
物種人類小鼠
Entrez

1758

13406

Ensembl

ENSG00000152592

ENSMUSG00000029307

UniProt

Q13316

O55188

mRNA序列

XM_011531706、NM_001079911、NM_004407、XM_011531705

NM_016779、NM_001359013

蛋白序列

NP_001073380、NP_004398、XP_011530007、XP_011530008

NP_058059、NP_001345942

基因位置(UCSC)Chr 4: 87.65 – 87.66 MbChr 5: 104.2 – 104.21 Mb
PubMed查找[4][5]
維基數據

牙本质基质酸性磷蛋白英語:,简称:)是在人类中由DMP1基因编码的蛋白质[6][7][8]

参考来源

  1. .
  2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000152592 - Ensembl, May 2017
  3. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029307 - Ensembl, May 2017
  4. . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  6. Aplin HM, Hirst KL, Crosby AH, Dixon MJ. . Genomics. Mar 1996, 30 (2): 347–9. PMID 8586437. doi:10.1006/geno.1995.9867.
  7. Hirst KL, Simmons D, Feng J, Aplin H, Dixon MJ, MacDougall M. . Genomics. Jul 1997, 42 (1): 38–45. PMID 9177774. doi:10.1006/geno.1997.4700.
  8. .
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