牙本质基质蛋白1
牙本质酸性磷蛋白是细胞外基质蛋白和SIBLING蛋白的一种。这种蛋白质对于骨和牙本质的矿化是关键的,存在于骨和牙组织的不同细胞中。该蛋白质含有大量的酸性结构域,多个磷酸化位点,功能性arg-gly-asp细胞附着序列和DNA结合结构域。在未分化的成骨细胞中,其主要为调节成骨细胞基因特异性表达的核蛋白。在成骨细胞成熟期间,其被磷酸化并运输到细胞外基质,用以协调矿化基质形成。该基因中的突变引起常染色体隐性低磷酸血症,这种疾病表现为疳和骨软化。其基因结构在哺乳动物中是保守的。已经被描述为编码该基因的不同的同种型的两种转录变体。
牙本质基质蛋白1 | |||||||||||||||||||||||||
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識別號 | |||||||||||||||||||||||||
别名 | DMP1;, ARHP, ARHR, DMP-1, dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | ||||||||||||||||||||||||
外部ID | OMIM:600980 MGI:94910 HomoloGene:68396 GeneCards:DMP1 | ||||||||||||||||||||||||
相關疾病 | |||||||||||||||||||||||||
autosomal recessive hypophosphatemic rickets[1] | |||||||||||||||||||||||||
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RNA表达模式 | |||||||||||||||||||||||||
查阅更多表达数据 | |||||||||||||||||||||||||
直系同源 | |||||||||||||||||||||||||
物種 | 人類 | 小鼠 | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
mRNA序列 | |||||||||||||||||||||||||
蛋白序列 | |||||||||||||||||||||||||
基因位置(UCSC) | Chr 4: 87.65 – 87.66 Mb | Chr 5: 104.2 – 104.21 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed查找 | [4] | [5] | |||||||||||||||||||||||
維基數據 | |||||||||||||||||||||||||
参考来源
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- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000152592 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029307 - Ensembl, May 2017
- . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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- Aplin HM, Hirst KL, Crosby AH, Dixon MJ. . Genomics. Mar 1996, 30 (2): 347–9. PMID 8586437. doi:10.1006/geno.1995.9867.
- Hirst KL, Simmons D, Feng J, Aplin H, Dixon MJ, MacDougall M. . Genomics. Jul 1997, 42 (1): 38–45. PMID 9177774. doi:10.1006/geno.1997.4700.
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