日本人

目前在日本諸島發現的最古老的古人類遺骨，大約屬於2万年前至3万年前的冰河期時代。一般認為繩文人最早於冰河期時代到達日本列島。自從1996年開始中日兩國的考古學家、人類學家和醫學專家聯合組成的中日人骨共同調查團隊所做的考古研究發現，在數十萬年前來自東北亞大陸的原始人類遷徙至日本列島。

日本遺傳學家神澤秀明（Hideaki Kanzawa）於2019年的一項研究，日本国立科学博物馆研究员神泽秀明等人5月13日发布研究成果称，通过对绳文人的全基因组进行解析，推断出绳文人大约在3.8万年-1.8万年前从大陆的集团分离并来到日本。日本国立遗传学研究所和东京大学等机构共同从位于北海道的礼文岛的船舶遗迹中发掘出生活在约3800年-3500年前绳文时代后期的女性遗骸，研究团队从该绳文人女性牙齿中提取DNA进行了解析。

早期的日本人與朝鮮半島的住民有一定的血緣關係與緊密的連繫，如日本的倭國與朝鮮半島的百濟王室的聯姻關係。日本在古墳時代的大王的古墳，有著被稱為前方後圓墳的特殊建築型式。而朝鮮半島南方也有為數不少的類似的前方後圓墳。商朝遺臣箕子曾在朝鮮半島上建立了「箕氏侯國」。戰國時大量燕國人、齊國人和越國人逃到箕氏侯國。前3世紀至15公紀間，大量中原人移居朝鮮半島，這以後直到清朝時，每當中國北方出現戰亂和災害，也陸續有中原人向朝鮮半島遷徙，後來又從那裡到了日本列島。

在上世紀初，曾有人類學家論證日本人的祖先是上古民族圖蘭人，圖蘭人來自中亞阿姆河以北，他們其中一支向東移居日本列島，成為日本人的祖先，這一説法在戰前得到了日本領導階級的支持和和應。[20][21][22]

Michael F. Hammer在2005年的报告指出，259名在日本居住的男性的测试样本裡：34.7%为单倍型类群D，另外还有O-P31 (31.7%)、O-M122 (20.1%)、C-M8 (5.4%)、C-M217 (3.1%)、NO (2.3%) 和N (1.5%)。[23] 以此推斷，就父系DNA而言，拥有单倍型类群O父系基因的部分日本人，和漢族、越南人、韩国人相似，但单倍型类群D的存在使日本人在血缘上有别于东亚其他人种，而更接近于愛奴人、藏人和安達曼群島上的原住民。[24][25][26]

現有對於日本人與朝鮮族的Y染色體DNA單倍型類群，有个别基因类似，如高比例的單倍型類群O-M176及一定比例的單倍型類群C-M130。而單倍型類群O-M176在中國大陸的南北方都是不常見的Y染色體DNA單倍型類群。

儘管西方學術界近年已開始棄用舊有的人種分類法[27]，但在亞洲，三大人種學說似乎仍是主流，並偏向支持多地起源說，例如中南大學在2019年和2020年就有兩項研究表明蒙古人種在遺傳特徵上有其明顯的獨特性，並認為其起源與非洲起源說有所衝突[28][29]