紫質症

紫質症（英語：，又稱噗瑳症、或吡咯紫質症），是因紫質堆積而引起的一系列疾病，會對皮膚及神經系統造成負面影響[1]。影響神經系統的這一類紫質症，症狀發作十分迅速，持續時間也較短，因此又稱為急性紫質症[1]。發作時的症狀有腹痛、胸痛、嘔吐、認知混亂、便祕、發燒、高血壓及心跳過速等[1][2][3]，症狀通常會持續數天至數周[2]。可能的併發症有癱瘓、低血鈉症和癲癇發作[3]；乙醇、吸菸、內分泌的變化、斷食、壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作[2][3]。如果疾病進犯皮膚，陽光直曬可能會引起水泡或搔癢[2]。

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許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有，是因負責合成血基質的基因之一發生突變造成[2]。疾病的遺傳模式可能為自體顯性、自體隱性或是X性聯遺傳[1]。而其中有一型緩發性皮膚病變紫質症，可能肇因於肝臟內鐵質的增多、C型肝炎、酒精或愛滋病[1]。疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少，參與血基質製造的原料則堆積[1]。紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型[1]。一般而言，診斷時需透過血液、尿液和糞便檢查來進行[2]；基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變[2]。

紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀[2]，紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射[2]。急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖溶液[2]。少數狀況下，患者可能需要接受肝臟移植[2]。

紫質症精確的盛行率目前並不清楚，估計落在每五萬人中一到一百人之間[1]；世界各地的盛行率也不盡相同[2]。一般認為最普遍的類型是緩發性皮膚病變紫質症[1]。早在公元前370年，希波克拉底已留有相關記述[4]。1871年德國生化學家菲力克論述了此症的生理病理機轉[4] 。紫質症的學名 源自希臘語的 （porphura），意為「紫色」，意指發病時患者尿液可能呈現紫色[4] 。