苯丙酮尿症

苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（英語：，縮寫為PKU），是一種遺傳性代謝缺陷，肇因於苯丙氨酸這種氨基酸的代謝能力下降[3]。如果不接受治療，苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患；患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色[1]。如果產婦患者沒有好好接受治療，可能會帶給婴儿心臟疾病、小頭畸形，或導致婴儿出生體重過低[1]。

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苯丙酮尿症
苯丙氨酸
症状	如果缺乏治療可能導致智能障礙、癲癇發作、行為異常、精神疾患、身體散發霉味[1]
常見始發於	先天性[2]
类型	典型、變異型[1]
肇因	遺傳（自體隱性）[1]
診斷方法	部分國家具有苯丙酮尿症的新生兒篩檢[3]
治療	低苯丙氨酸飲食、特別營養補充[2]
藥物	四氢生物蝶呤[2]、pegvaliase[4]
预后	若治療後与常人無異[5]
盛行率	每12,000人中1例[6]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、小兒科
ICD-10	E70.0
ICD-9-CM	270.1
OMIM	261600
DiseasesDB	9987
MedlinePlus	001166
eMedicine	947781
Patient UK	苯丙酮尿症
Orphanet	716

苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母[1]，由於苯丙氨酸羥化酶（簡稱為 PAH）基因變異使得酶的產量低下[1]，導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積，達到可能會中毒的濃度[1]。此症為隱性遺傳，意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異，才會導致患者罹患此症[1]。苯丙酮尿症有兩種型態，典型 PKU 跟變型 PKU，差異在於酶是否功能正常[1]。僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀[1]。有許多國家提供新生兒篩檢以過濾出此症[3]。

治療方式為採用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑[2]，必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳[2]。在嬰兒誕生後，必須盡快讓其開始低苯丙氨酸的飲食，如果不能終生維持，至少需持續十年[2][7]。如果嚴格執行飲食限制，早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康，壽命與常人無異[5]。療效需依定期接受血液檢查來監測[2]。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如，患者需要避免摄入阿斯巴甜[8]。

在1.2萬新生兒中約有1人會罹患苯丙酮尿症[6]，男性和女性的患病機率一致[9]。1934 年，挪威醫生Ivar Asbjørn Følling發現此症，1953 年，發現此症受飲食影響甚鉅[10]。2014 年提出的基因治療雖受到期待，但仍有賴大量的學術研究支持[11]。