淀粉样变

澱粉樣變或類澱粉沉積症
	Small bowel duodenum with amyloid deposition congo red 10X
类型	全身性疾病[], proteostasis deficiency[], acquired metabolic disease[*]
分类和外部资源
醫學專科	內分泌學
ICD-10	E85
ICD-9-CM	277.3
OMIM
DiseasesDB	633
eMedicine	med/3377 med/3888
Patient UK	淀粉样变
MeSH	D000686
Orphanet	69

類澱粉沉積症（英語：），又稱類澱粉堆積症或澱粉樣變，是指類澱粉蛋白（一種異常蛋白質）沈積在組織引起的一類疾病[1]。類澱粉沉積症的病徵視乎澱粉樣蛋白沉積的所在地而有所不同[2]，有腹瀉、體重減輕、容易疲倦、舌頭腫脹、出血、麻木、姿位性低血壓、腿部腫脹或脾臟腫大[2]。

類澱粉沉積症肇因於特定蛋白質錯誤摺疊並堆積，約可分為三十類[3][4]；類澱粉沉積症可分為局部性及全身性[2]，最常見的四種系統性分別是AL、AA、Ab₂M、和遺傳與老年相關的（ATTR）[2]。有些患者是因遺傳患病，其他則是後天得病[4][5]。

若患者出現蛋白尿與器官腫大或多發性神經病變，則有可能是罹患類澱粉沉積症[2]，但發病原因尚屬未知；可藉由接受活體組織切片以供診斷[2]，但由於症狀各有不同，往往需要一段時間才能確診[4]。

治療會以降低沉積蛋白質量為主[2]，有時候找出潛在病因並治療就能達成前述目的[2]。平均每年每百萬人中會出現約 3-13 例 AL 類[2]和 2 例 AA 類澱粉沉積症[2]，此兩類患者的常見患病年齡約在 55 至 60 歲之間[2]。如不接受治療，患者預期壽命約在六個月到四年[2]。在已開發國家中，每千人約有 1 人死於此症[4]。早在1639年，就已有類澱粉沉積症的記敘[2]。

分類

澱粉樣變性可以分為以下各種類型[6]

原發型皮膚型澱粉樣變性 (Primary cutaneous amyloidosis)
- 老年性黃斑澱粉樣變性 (Macular amyloidosis)
- 皮膚澱粉樣變性苔蘚 (Lichen amyloidosis)[7]，丘疹性澱粉樣變性(Papular amyloidosis)亦屬同類
- 結節型澱粉樣變性 (Nodular amyloidosis)
原發型系統型澱粉樣變性 (Primary systemic amyloidosis)
繼發型皮膚型澱粉樣變性 (Secondary cutaneous amyloidosis)
繼發型系統型澱粉樣變性 (Secondary systemic amyloidosis)
家族遺傳型澱粉樣變性 (Heredofamilial amyloidosis)

診斷

蛋白可以透過對受影響的組織進行顯微鏡化驗而確診。透過對化驗組織作剛果紅染色，可以在病理學上找出細胞外的澱粉樣蛋白沉積[8]，再利用偏振光觀察，澱粉樣蛋白的沉積會呈現一種蘋果綠色的雙折射光。其他方法可以更精確地辨別澱粉樣蛋白。活體組織切片會從受影響的器官（例如：腎臟）取得，又或在系統性澱粉樣蛋白沉積的情況，會從直腸、牙齦或網膜（前腹脂肪組織）[9]。

此外，所有的澱粉樣蛋白沉積都含有血清澱粉樣P成分(SAP)[10]，一種pentraxin家族的循環蛋白。核素SAP掃描已經開發，可以在解剖學上找出病人身上的澱粉樣變所在處。

在少數病人身上，澱粉樣變性以一種皮下出血的形式出現，被稱為澱粉樣紫癜[11]。這種類型的病變可能會在周邊地區發現。

澱粉樣蛋白的分類

現代對澱粉樣蛋白的分類取自大多數沉澱的蛋白種類的英文縮寫，以"A"字開頭。例如：由transthyretin引起的澱粉樣變會被稱為"ATTR"。在不同的病人中，沉積的模式可能有所不同，但差不多只有一種遺傳性澱粉樣蛋白。

標準分類

以下為比較常見的澱粉樣蛋白簡單描述：

縮寫	澱粉樣蛋白類型	描述
AL	澱粉樣輕鏈	包含了從血漿細胞演變的免疫球蛋白輕鏈(λ,κ)
AA	amyloid associated	在肝產生的非免疫球蛋白
Aβ	β amyloid
ATTR	Transthyretin
Aβ₂m	Β2-微球蛋白
IAPP	Amylin
PrP	Prion related protein

人類孟德爾遺傳學包括以下各類：

人類孟德爾遺傳學	Gene	Name	Number
176300	Transthyretin	Senile systemic amyloidosis	(type 1)
105120	凝溶胶蛋白	Finnish type amyloidosis	(type 5)
105150	胱抑素C	Cerebral amyloid angiopathy, Icelandic type	(type 6)
105210	Transthyretin	脑膜	(type 7)
105200	载脂蛋白, Fibrinogen alpha chain, 溶菌酶	家族性腎澱粉樣變	(type 8)
105250	OSMR	Primary cutaneous amyloidosis	(type 9)
176500	ITM2B	Cerebral amyloid angiopathy, British type	-
609065, 605714	前類澱粉蛋白質	Dutch type / Italian type / Iowa type	-

另類分類

另一種比較舊式及臨床式的分類法如下：

“系統性”或“局部性”的分類：
- 系統性澱粉樣變性是指那些會影響超過一個器官或系統的病變，包括有：AL、AA及Aβ₂m[12]。
- 局部性澱粉樣變性是指那些只影響一個器官或組織類別的病變，包括有：Aβ、IAPP、心房利鈉肽 (in isolated atrial amyloidosis)及降鈣素 (in 甲狀腺髓質癌)[12]

患有類澱粉沉積症的名人

羅伯特·喬丹（《時間之輪》系列的作者）
戴維·朗伊（紐西蘭總理）
馬丁·麥吉尼斯（北愛爾蘭第一副部長）

參看

參考資料

. rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). [22 April 2017]. （原始内容存档于24 April 2017）（英语）.
Hazenberg, BP. (PDF). Rheumatic Diseases Clinics of North America. May 2013, 39 (2): 323–45. PMID 23597967. doi:10.1016/j.rdc.2013.02.012.
Sipe, Jean D.; Benson, Merrill D.; Buxbaum, Joel N.; Ikeda, Shu-ichi; Merlini, Giampaolo; Saraiva, Maria J. M.; Westermark, Per. . Amyloid. 2014-12-01, 21 (4): 221–224. ISSN 1744-2818. PMID 25263598. doi:10.3109/13506129.2014.964858.
Pepys, MB. . Annual Review of Medicine. 2006, 57: 223–41. PMID 16409147. doi:10.1146/annurev.med.57.121304.131243.
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http://www.e-chyun.com/p5-7-12.php?run=12%5B%5D
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參看Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. . Philadelphia: Saunders. 2007. ISBN 1-4160-2973-7.第8版的Table 5-12。

外部連結

Myeloma Fourms
Stanford University Amyloid Center
Overview at 梅奥医院
Overview at 克利夫兰诊所
Boston University Amyloid Treatment and Research Program
www.amyloidosisaustralia.org Information, support and advice to anyone with Amyloidosis
who is amy? Non-profit organization dedicated to raising public awareness and funds for medical research of the life-threatening and terminal disease amyloidosis.
Amyloidosis Awareness An animated short film for physicians.
Mini Review Amyloidosis Covering strucutre, mechanisms of action and kinetics of amyloid fibrils.

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[1] . rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). [22 April 2017]. （原始内容存档于24 April 2017）（英语）.

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[Sip2014-3] Sipe, Jean D.; Benson, Merrill D.; Buxbaum, Joel N.; Ikeda, Shu-ichi; Merlini, Giampaolo; Saraiva, Maria J. M.; Westermark, Per. . Amyloid. 2014-12-01, 21 (4): 221–224. ISSN 1744-2818. PMID 25263598. doi:10.3109/13506129.2014.964858.

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[pavelka-5] Pavelka, Margit; Roth, Jürgen. . Springer. : 258. ISBN 3-211-83564-4.

[Andrews-6] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. 10th ed. Saunders. 2005. ISBN 0721629210.

[7] ttp://www.e-chyun.com/p5-7-12.php?run=12%5B%5D

[pmid17550319-8] Satoskar AA, Burdge K, Cowden DJ, Nadasdy GM, Hebert LA, Nadasdy T. . Arch. Pathol. Lab. Med. June 2007, 131 (6): 917–22. PMID 17550319.

[9] Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; & Mitchell, Richard N. (2007). Robbins Basic Pathology (8th ed.). Saunders Elsevier. p.171 ISBN 978-1-4160-2973-1

[pmid9389795-10] Togashi S, Lim SK, Kawano H; 等. . Lab. Invest. November 1997, 77 (5): 525–31. PMID 9389795.

[Eder-11] Eder L, Bitterman H. . N. Engl. J. Med. June 2007, 356 (23): 2406. PMID 17554122. doi:10.1056/NEJMicm061510.

[Kumar5-12-12] 參看Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. . Philadelphia: Saunders. 2007. ISBN 1-4160-2973-7.第8版的Table 5-12。