地中海貧血

此疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。根据其变异的肽链可分为α型地中海贫血（α血紅蛋白鏈缺損）和β地中海贫血（β血紅蛋白鏈缺損）。 由於珠蛋白基因的變異，血紅素的珠蛋白肽鏈中，一種或多種胺基酸缺失或無法合成，導致血紅素的組成成分改變，進一步影響血紅素中血基質和氧氣的結合率，致使血紅素無法有效地攜帶氧氣。

根據血红素中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血（sickle cell anemia）和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。

顯隱性遺傳關係

地中海貧血症有隱性、輕型和重型之分。重型患者需要終生定期的輸血和接受藥物治療；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。

由於地中海型貧血的患者缺少正常的血红蛋白，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓代偿性增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。患者在一岁时就有了显著的颅骨改变：隆起的额头和颧骨，塌陷的鼻梁，加宽的眼间距。肿大的肝脾和铁沉积的内脏，使得病患儿童腹部显著隆起。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。

而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動，還需要打除鐵針去除體內多餘的鐵質。另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀。

現時的移植療法是從兄弟妹抽取骨髓、臍帶血或血液中的幹細胞移植到病人身上。若移植成功，病人的骨髓便恢复正常的造血功能，貧血得以痊癒。移植療法有一定危險性，病人在治療過程中亦可能要忍受相當的痛苦。