自體免疫性疾病

研究顯示自體免疫性疾病與癌症有高關聯性，罹患自體免疫性疾病會增加某些癌症的風險或機率[11]。自體免疫性疾病透過各種機制引起發炎，造成發炎的方式並不會大幅影響罹癌風險[11]，相對的，風險取決於自體免疫性疾病增加了癌症相關的慢性發炎[11]。常見與癌症相關的自體免疫性疾病包括：乳糜瀉、炎症性腸病（克隆氏症和潰瘍性結腸炎）、多發性硬化症、類風濕性關節炎、和全身性紅斑狼瘡[11]。

乳糜瀉與胃腸道癌症和淋巴球增生性癌症有很密切的關係。[11]在乳糜瀉，自體免疫性反應是由於人體對攝入的麩質（主要是來自小麥、大麥、和裸麥）喪失免疫耐受性所引起。[11]因為胃腸道包括食道、胃、小腸、大腸、直腸、和肛門，攝入的麩質在過程中都會經過，人體罹患胃腸道癌症的風險會增加。[11]如果在飲食中把麩質去除，則可部分減少或者消除胃腸道癌的發生率。[11][12][13][14][15]另外，乳糜瀉與淋巴球增生性癌症，兩者之間有關聯性。[11]

炎症性腸病與胃腸道癌症，以及一些淋巴球增生性癌症有關。[11]炎症性腸病（簡稱為IBD）可進一步分類為克隆氏或潰瘍性結腸炎兩類。[11]罹患IBD的個人對存在腸道中的正常人類微生物群系失去免疫耐受性。[11]由於患者的免疫系統會攻擊細菌並誘發慢性發炎，這情況與癌症風險增加有關聯。[11]

多發性硬化症與降低罹患全身性癌症的風險有關聯，但與中樞神經系統癌症（主要是大腦）的風險增加有關。[11]多發性硬化症是一種神經退化障礙性疾病，其中T細胞（一種特定類型的免疫細胞）攻擊大腦神經元中重要的髓鞘。[16]神經系統的功能因此降低，導致發炎和隨後的腦部癌症發生。[11]

類風濕性關節炎與人體身體各部的局灶性癌症，以及淋巴球增生性癌症呈現輕度但重要的關聯。[11]類風濕性關節炎的發生是因為構成人體關節和軟骨的細胞變得有攻擊性並引起局部發炎。[11]另外，慢性發炎和過度激活的免疫系統創造出有利於其他細胞轉化為惡性的環境。這可以解釋慢性發炎與肺癌和皮膚癌的關聯性，以及其他血液癌症的風險增加，這些癌症均非受關節發炎的直接影響。[17][18]

全身性紅斑狼瘡與身體各部的局灶性癌症，以及淋巴球增生性癌症有關聯。[11]這種病對多個器官系統發生影響，特徵是人體免疫耐受性廣泛的喪失。[19]遍布全身的慢性發炎會促使其他細胞轉化為惡性，從而提高罹患全身性和淋巴球增生性癌症的風險。[11]相反的，全身性紅斑狼瘡與某些癌症的減少有關聯。最好的解釋是這些區域的免疫監控（請參考免疫系統#腫瘤免疫）會增強，但是，坊間對於這些人體區域發病率較低的機制所知尚有限。[11]

再生不良性貧血的情況是人體無法產生足夠數量的血球。血球由骨髓中的幹細胞製造。再生不良性貧血造成所有血球類型（紅血球、白血球、和血小板）的貧乏。

自體免疫性疾病是人體的免疫系統攻擊體內健康組織所產生的狀況。導致各個疾病的確切基因尚未被完全分離出來。然而，一些實驗方法，例如全基因組關聯分析已被用於辨識某些遺傳風險變異。[21]專注於基因組分析和家族特徵遺傳分析的研究，讓科學家能夠進一步了解自體免疫性疾病，例如是1型糖尿病和類風濕型關節炎，它們的病原，。[22]

• 1型糖尿病是胰臟β細胞被免疫系統當作攻擊目標，破壞之後而罹患的疾病。[23]該病是胰島素基因（insulin gene，簡稱INS）在新生兒時期發生突變的結果（胰島素基因負責介導胰臟產生胰島素）。[23][24]INS基因位於11p15.5號染色體的短臂上，位於酪氨酸羥化酶和胰島素樣生長因子2兩個基因之間。[25]除了11號染色體外，另外一個1型糖尿病的遺傳決定因素是位於6p21號染色體上的一個稱為主要組織相容性複合體（簡稱為MHC）的基因座。[22]

• 類風濕性關節炎（簡稱為RA）：目前還沒有針對這種狀況的完整遺傳圖譜，但有幾種基因被認為在類風性濕關節炎上發生作用。TNF受體相關因子1（簡稱為TRAF1）是其中之一。TRAF1位於9q33-34號染色體上。[26]此外，在RA患者的人類基因組中的B1基因裡面，常含有較高濃度的人類白細胞抗原-DRB1等位基因。[26]由於各人基因內的多型性，所導致RA的嚴重程度會不一樣。[26]

人們開始察覺到許多環境因素對自體免疫性疾病的發生，或是催化，有直接的影響。當前的研究顯示，有高達70％的自體免疫性疾病是受環境因素所引起，包括：化學物質、感染、飲食、和腸道菌叢失衡。下列的任一情況都很有可能是導致自體免疫性疾病發作的理論。[27]

1. 環境因素
2. 口服免疫耐受性降低（請參考免疫耐受中英文部分#Oral tolerance and hypersensitivity）
3. 腸道菌叢失衡
4. 腸通透性被強化
5. 免疫性反應情況增加
6. 自體免疫發生

化學物質可直接存在環境中，或以藥物形式存在，譬如：聯氨、染髮劑、三氯乙烯、檸檬黃、危險廢棄物、和工業排放物。[28]

紫外線輻射是產生皮肌炎（一種自體免疫性疾病）的可能原因，[29]接觸農藥可能有產生RA的作用，[30]而維生素D被發現在預防老年人免疫性功能異常上有關鍵作用。[31]感染介質被認為是T細胞的激活因素，T細胞被激活是種激活自體免疫性疾病的步驟。坊間對於這些機制所知相對有限，但是當前有用在解釋由感染所引發的自體免疫性疾病（例如格林－巴利綜合徵和風濕熱）的理論其中的一種。[32]

一種用於辨識出異常蛋白質的測試，稱為抗核抗體，是人體攻擊自身組織時所產生。[37][28]它可對幾種疾病呈現出陽性反應。這種測試對診斷全身性紅斑狼瘡用處最大，呈陽性反應的比率為95％。[38]

全血細胞計數是一項測量血細胞成熟度、數量、和體積的測試。[28][37]針對的細胞包括：紅血球、白血球、血紅蛋白、血細胞比容、和血小板。根據這些計數的增或減，表示可能存有潛在的身體狀況；通常，自體免疫性疾病所表現的為白細胞計數低（白細胞減少症）。要作正確的診斷，仍需做進一步測試。[39]

一種用於測量免疫系統蛋白質組（稱為血液補體系統）水準的作法，。如果補體的水準低，就可能是有疾病的徵兆。[37][28]

C反應蛋白是一種由肝臟產生的蛋白，通常隨著身體發炎而增加，並且在有自體免疫性疾病時會大增。[37][28]

這種測試用來測量患者的血細胞在試管中下降的速率。較快速的下降可能顯示有發炎，而發炎是自體免疫性疾病的常見症狀。[28][37]

如果這些測試顯示有抗體異常和發炎，就需進一步測試以確定自體免疫性疾病是否存在。[28]

根據這項理論，免疫反應的效應子功能是由免疫系統的細胞和體液免疫成分所有的聚醣（多醣）所介導。具有自體免疫問題的患者，免疫細胞內的糖基化調整，也會傾向促炎性免疫反應。這可進一步假設患者個體自身的免疫性疾病，各自具有獨特的聚醣特徵。[50]

根據衛生學假說，與過往相比，今日的高度清潔讓兒童接觸到較少的抗原，導致他們的免疫系統會過度活躍，更有可能將他們自己的組織誤認為是異物，而導致自體免疫性或過敏性疾病，譬如說像是哮喘的發生。[51]